Reklinghausen-ova neurofibromatoza je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno dominantno. Ovu bolest karakterizira stvaranje benignih tumora iz živčanog tkiva, koji služe kao provokativni čimbenik za različite tipove koštanih i kožnih promjena. Kako bolest napreduje, svi organi su uključeni u patološki proces..
Prvi simptom neurofibromatoze Recklinghausena su velike pigmentne mrlje (promjera više od jednog i pol centimetra) koje se pojavljuju na koži. Ova se bolest javlja s istom učestalošću kod muškaraca i žena, a prvi put se dijagnosticira patologija u djece (u razdoblju od 3 do 16 godina)..
Naslijeđena bolest karakterizira progresivni tijek, nestabilni simptomi, oštećenje mnogih unutarnjih organa i česte komplikacije (neke od njih mogu dovesti do smrti pacijenta). U kontekstu progresivne neurofibromatoze Recklinghausen, postoji visoki rizik od razvoja malignih neoplazmi..
uzroci
Recklinghausen-ova neurofibromatoza pojavljuje se kao rezultat mutacije gena NF-1 u sedamnaestom q-kromosomu. Postoji pretpostavka da je upravo taj gen aktivno uključen u sintezu proteina neurofibromina, koji je u stanju suzbiti rast tumorskih formacija. Samo nedostatak ovog proteina, ili njegova potpuna odsutnost, dovodi do degeneracije stanica živčanog tkiva u tumoru.
Bolest je naslijeđena autosomno dominantna, roditelji s takvom patologijom imaju 50% šanse da imaju bolesno dijete. U nekim slučajevima, Neurofibromatosis Recklinghausen razvija se spontanom mutacijom koja se javlja u genetskom materijalu roditelja koji nikada nisu imali takvu bolest čak ni u rodu..
Klasifikacija neurofibromatoze Recklinghausen
Neoplazme u sadašnjoj bolesti mogu se razviti iz tkiva središnjeg ili perifernog živčanog sustava. Ovisno o tome u medicini se razlikuju sljedeći oblici patologije:
- periferni oblik (bolest tipa 1 Recklinghausen) - neoplazme razvijaju se isključivo iz tkiva perifernog živčanog sustava;
- središnji oblik (bolest tipa Recklinghausen) - tumori rastu iz tkiva središnjeg živčanog sustava.
Najčešći periferni oblik neurofibromatoze Recklinghausen dijagnosticira se - prema statistikama, ova vrsta patologije rađa jedno dijete na 4000 novorođenčadi. Postoji još jedna klasifikacija bolesti: - Tip 3 (mješoviti) - razlikuje brzo rastuće neoplazme središnjeg živčanog sustava, koje se pojavljuju u 20-30 godina, te prisutnost neurofibroma na dlanovima pacijenta;
- 4 tip - razlikuje se od središnjeg oblika samo u velikom broju neurofibroma na tijelu pacijenta;
- Tip 5 (segmentni) - označena jednostrana lezija u obliku hiperpigmentacije i neurofibroma, takva lezija pogađa samo jedan segment kože;
- Tip 6 - samo pigmentne mrlje su prisutne, neurofibrome su potpuno odsutne;
- Tip 7 - simptomi bolesti pojavljuju se kasno, neurofibrome se razvijaju nakon 20. godine života.
Simptomi bolesti Recklinghausen
Prvi simptomi nasljedne bolesti o kojima se govori otkriva se kod novorođenčeta - na koži se određuju višestruke pigmentne mrlje male veličine i ovalnog oblika. U većini slučajeva one su žućkasto smeđe, ali u nekim slučajevima mogu biti plave, ljubičaste ili depigmentirane..
Hiperpigmentacija se češće javlja u pazuhima, preponskim naborima i na tijelu. Mnogo rjeđe takva se mjesta nalaze na vratu, gornjim i donjim ekstremitetima i na licu. Karakteristično je da se s godinama broj takvih izraženih pigmentnih mrlja povećava, a njihove veličine također rastu..
Progresija bolesti dovodi do pojave potkožnih i kožnih neurofibroma, koje su izbočine tipa hernije do visine nekoliko centimetara. Najčešće se takve formacije pojavljuju u dobi od 20 godina i starije, boja kože iznad njih ostaje nepromijenjena ili postaje smeđa, ružičasto-plava. Najčešće se takvi tumori formiraju na površini tijela, palpacija određuje njihovu meku konzistenciju (u rijetkim slučajevima može biti gusta), a kada pokušate pritisnuti tumor prstom, on „pada“ u prazninu..
U nekim slučajevima dolazi do rasta kose na vrhu neurofibroma, u kojem slučaju se tumor naziva pleksiformni fibrom. Takve formacije imaju masivan izgled u obliku vrećice, u njima su opipljivi krivudavi živčani trupci. Pleksiformni fibromi mogu se nalaziti na površini kože ili paraspinalno, u medijastinumu iu retroperitonealnom prostoru. Ako se takvi fibroidi nalaze u dubini tijela, tada će biti lako odrediti njihovu lokalizacijsku lokaciju - u projekciji na koži vidjet će se pigmentne mrlje, na čijoj površini rastu kose.
Važno je! Plexiformni fibromi imaju veću vjerojatnost da se podvrgnu malignoj degeneraciji i oblikuju u neurofibrosarkom..
Formiranje neurofibroma može biti popraćeno poremećajima osjetljivosti, ukočenosti, svrbežom, trncima i bolnim osjećajima. Sve gore opisane patološke promjene bit će uočene u gotovo svim organima, ali najčešće u endokrinim, koštanim, živčanim sustavima i organima vida..
Liječnici primjećuju da postoje slučajevi kada je Recklinghausenova bolest popraćena formiranjem neurinoma, melanotičnih mjesta na dlanovima i tabanima, pseudoatrofnim i plavo-plavim točkama..
Periferni oblik nasljedne bolesti koja se razmatra popraćena je razvojem višestrukih neurofibroma i neuroma, a ako se nalaze na velikim granama živčanih trupova, može doći do povrede limfne drenaže, što se manifestira elefantijazom. Ovisno o mjestu na kojem se nalazi tumor, mogu se povećati pacijentove noge, jezik, ruke i dijelovi lica. Osim toga, periferni oblik Riclengausenove bolesti u gotovo svakom slučaju prati anomalija skeletnog sustava - na primjer, nerezanje kralješaka, asimetrija lubanje i skolioza. Specifični znakovi ove bolesti uključuju pojavu pigmentacije šarenice od strane hamarthe (bjelkaste mrlje) - dijagnosticirana u 94% svih bolesnika.
Središnji oblik Recklinghausen-ove bolesti karakteriziran je formiranjem glioma i meningioma na kralježničkim korijenima ili kranijalnim živcima.. Simptomi ovog oblika bolesti koji se razmatraju ovise o mjestu tumora, ali u većini slučajeva pacijenti imaju sljedeće pritužbe:
- ravnoteže;
- glavobolje;
- promjene govora;
- izobličenje lica i drugi simptomi lezija kraniofacijalnih živaca;
- gubitak osjeta.
U središnjem obliku Recklinghausen-ove bolesti pacijenti često identificiraju neuromu slušnih živaca, što dovodi do bilateralne gluhoće, kod nekih bolesnika se otkrivaju lezije očnih membrana, što dovodi do razvoja glaukoma i tumora vidnog živca..
Osim gore navedenih simptoma, Reklinghausen-ovu neurofibromatozu prate komorbiditeti kao što su mentalna retardacija, rani pubertet, epileptički napadi i ginekomastija..
Dijagnostičke mjere
Ako se na tijelu pojavi velika količina pigmentnih mrlja, osoba mora kontaktirati medicinsku ustanovu. Pacijent će biti podvrgnut potpunom pregledu i postavit će se točna dijagnoza, što će pomoći u odabiru učinkovite terapije..
Dijagnostičke mjere za neurofibromatozu Recklinghausen uključuju:
- MR;
- electrocochleography;
- CT;
- Weberov test;
- audiometrija;
- ultrazvuk unutarnjih organa;
- X-zrake;
- impedancemetry.
Osim toga, pacijent bi trebao dobiti savjet od genetičara, okulista, neurologa, ortopeda.. Tek nakon takvog potpunog pregleda liječnik može dijagnosticirati neurofibromatozu tipa 1 Reklinghausen ako postoje dva ili više sljedećih simptoma:
-
2 ili više neurofibroma ili jednog pleksiformnog neurofibroma;
- glioma optičkog živca;
- pigmentne mrlje u velikim količinama;
- stanjivanje vanjske ljuske cjevastih kostiju;
- mala pigmentacija, koja je slična pjegama i lokalizirana u pazusima i / ili preponskim naborima;
- kršenje strukture krila sfenoidne kosti;
- prisutnost Recklinghausen-ove bolesti u relativnom bolesniku.
Dijagnoza tipa 2 Reiblinghausen neurofibromatoze temelji se na prisutnosti jednog od sljedećih simptoma:
- jednostrana neuroma slušnog živca;
- pleksiformni neurofibrom;
- intrakranijalni tumor;
- glioma i meningioma;
- tumora kralježnice.
Liječenje bolesti Recklinghausen
Unatoč razini moderne medicine, ne postoje radikalni načini liječenja dotične bolesti. Pacijentima s ovom dijagnozom dodjeljuje se simptomatska terapija, koja uključuje lijekove koji mogu normalizirati metaboličke procese i smanjiti brzinu stanične diobe..
Kao dio terapije lijekom Recklinghausen-ove bolesti, mogu se propisati sljedeći lijekovi:
- Lidaza;
- ketotifen;
- tigazon;
- aevit;
- fenkarol.
Takve metode u većini slučajeva pomažu zaustaviti napredovanje bolesti i dovode do smanjenja nekih neurofibroma. Navedene lijekove propisuje pojedinačno i samo liječnik..
Ako postoje značajni kozmetički nedostaci ili se u mjestu trajne ozljede nalaze neoplazme, liječnici mogu propisati kirurško liječenje Reklinghausen-ove neurofibromatoze. Također, ova metoda liječenja koristi se za teške bolne formacije, ulceracije novotvorine ili za stiskanje vitalnih organa. Kod izrezivanja jednog od višestrukih čvorova nakon operacije može doći do napredovanja tumorskog procesa, što će se manifestirati povećanjem veličine i broja tumora. Ako se ukloni maligni tumor, propisat će se radioterapija ili kemoterapija..
Korekcija sluha, koja je narušena u središnjem obliku Recklinghausen-ove bolesti, provodi se uz pomoć slušnih pomagala, au nekim slučajevima pacijenti su podvrgnuti operaciji kako bi se uklonila neuroma slušnog živca. Ali čak i uz ovaj tretman, oporavak sluha će biti moguć samo uz pomoć kohlearne implantacije..
Recklinghausen-ova neurofibromatoza, bolest koja nejednako napreduje, može se razviti u trzajima - na primjer, aktivni rast tumora često se promatra nakon hormonske krize u tijelu ili u pozadini traume. U većini slučajeva liječnici daju povoljnu prognozu samo onima kojima je dijagnosticiran periferni oblik bolesti. U svakom slučaju, pojava velikog broja pigmentnih mrlja razlog je posjete medicinskoj ustanovi i potpuni pregled..
Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski komentator, terapeut najviše kategorije