Arachnodactyly, ili pauk prste bolesti u ljudi / Prirođene i stečene deformacije

Arachnodactylia se odnosi na patologiju u kojoj se razvija karakteristična deformacija prstiju ruke - njihova veća od normalne dužine, prekomjerna mršavost (mršavost) i zakrivljenost.

Arachnodactyly prati niz nasljednih bolesti. Najčešće se javlja u bolesnika s produljenjem svih kostiju tubularnog tipa (bedrene kosti, ramena i sl.), Drugim složenim kosturnim deformitetima, a često i patološkim promjenama iz očnih jabučica, srca i krvnih žila (često velikih)..

Mnogo rjeđe, patologija se oblikuje izolirano, kada se ne otkriju promjene iz drugih organa i tkiva..

Simptomatsko liječenje patologije - da bi se drastično utjecalo na zone rasta prstiju prstiju kako bi se promijenio njihov oblik i duljina, lijek još nije naučio.

Opći podaci

Arachnodactyly se odnosi na patologije koje su nasljedne i genetske prirode i čija je pojava povezana s poremećenim metaboličkim procesima u tkivima..

Pitam se: Naziv "arachnodactyly" doslovno znači "pauk" (od grčkog "arachno" znači "pauk" i "dactylos" - "prst"). U ovom slučaju, prsti pacijenta doista nalikuju dugim, tankim, zakrivljenim nogama kukaca iz klase paučnjaka..

Po prvi put patologija je opisana još 1876. godine - čak i tada je njezin izgled bio povezan s drugim karakterističnim promjenama u kosturu. Nakon 20 godina, g. Marfan, pedijatar iz Francuske, detaljnije je opisao bolest, zbog čega se i ona počela zvati Marfanov sindrom.

Liječnicima je kasnije postalo jasno da je arahnodaktilija, kao nasljedna bolest vezivnog tkiva, punopravna komponenta ne samo Marfanovog sindroma (osim arakodaktije, njezine manifestacije su produljenje udova zbog izduženih tubularnih kostiju, nerazvijenost potkožnog masnog tkiva, kao i prekomjerna pokretljivost zglobova, oštećenje vida i rad kardiovaskularnog sustava). S akumulacijom kliničkog iskustva počeli su se proučavati i druge nasljedne bolesti, praćene formiranjem "paukovih prstiju". Osobito ovo homocistinuriju - nasljedni neuspjeh metabolizma metionina (aminokiselina koja je dio proteina).

Nije teško postaviti dijagnozu u prisutnosti karakteristične deformacije prstiju - važnije je identificirati genetske poremećaje koji će dovesti ili su već doveli do još neidentificiranih poremećaja iz drugih organa i tkiva identificiranih tijekom arahnodaktilije. Ovi poremećaji tijekom progresije mogu biti kritični i utjecati na prognozu ne samo zdravlja, već i života pacijenta. Stoga, s ovom naizgled eksplicitnom dijagnozom, dijagnostički proces zapravo nije jednostavan - tijekom njega proučavaju se genealoški podaci, procjenjuju se bolesnikovo fizičko stanje i neuropsihološki status (mnoge fizičke deformacije mogu se kombinirati s mentalnim poremećajima), dok se koriste posebne skale i indeksi (ponekad vrlo složeni, s mnogo uvodnih), da ne spominjemo tradicionalne instrumentalne i laboratorijske dijagnostičke metode (uključujući pregled unutarnjih organa).

Uzroci sindroma Pauk Finger

Poznat je neposredni uzrok razvoja arahnodaktilije - to je genetski utvrđeno kršenje sinteze proteina koji čine vezivno tkivo, sudjeluju u formiranju interfalangealnih zglobova prstiju. S druge strane, ostaje nejasno zašto patološki proces utječe samo na ruku, iako vezivno tkivo u drugim organima ima gotovo istu strukturu..

Marfanov sindrom i homocistinurija ostaju jedna od najčešćih patologija koje prate razvoj arahnodaktilije.. Kod Marfanovog sindroma uočena je autosomno dominantna vrsta nasljeđivanja patologije (to znači da je za manifestacije patologije potrebno samo dijete primiti gen koji je odgovoran za razvoj arahnodaktije, samo od jednog od roditelja), a za homocistinuriju, autosomno recesivni oblik (za razvoj bolesti, spomenuti gen mora biti "upisati" od oba roditelja.

Pitam se: Za pojavu karakterističnog produljenja i uvijanja prstiju, roditelji ne moraju biti nositelji "gena za arakodaktiju" - mogu biti zdravi, a njihov genetski skup je normalan. Pojava arahnodaktije u djeteta je posljedica činjenice da se u njegovom genu mogu pojaviti spontane mutacije, što će dovesti do razvoja opisane bolesti..

Razvoj arachnodactyly kao rezultat genske mutacije je promatrana rjeđe nego kada određeni gen je prešao iz roditelja u dijete. Razlog takvim mutacijama mogu biti negativni faktori koji utječu na tijelo trudnice - odnosno na tijelo fetusa. Mogu biti:

fizički. Najvažnija je izloženost zračenju, a na pozadini genske mutacije koja se češće primjećuje nego kod drugih patogenih čimbenika;
kemijski. Patološki učinak, koji izaziva razvoj genskih mutacija, može imati neke lijekove, kemijske spojeve koji se koriste u industriji i poljoprivredi, kućanskim alatima i tako dalje;
zarazne. Brojne zarazne bolesti u majci mogu izazvati promjenu u strukturi kromosoma i pojedinih gena. Najčešće je to rubeola, gripa, toksoplazmoza i niz drugih infektivnih patologija;
okoliš - udisanje zagađenog zraka, korištenje vode s visokom koncentracijom kemijskih spojeva, izlaganje zračenju dovodi do poremećaja gena, što može dovesti do razvoja nasljednih bolesti (u ovom slučaju - arahnodaktija);
psihološka - nezdrava psiho-emocionalna okolina u kojoj se nalazi trudnica može pridonijeti razvoju niza kongenitalnih bolesti općenito, a posebno arahododaktila;
loše navike - pušenje, konzumiranje alkohola i opojnih droga posebno su opasni čimbenici koji doprinose razvoju prirođenih malformacija nerođenog djeteta.

Razvoj patologije

Arachnodactyly može se promatrati ne samo u Marfan sindrom i homocistinurija. Identificirani su i opisani brojni takozvani Marfan-slični sindromi - nasljedne bolesti koje u svojim kliničkim manifestacijama nalikuju Marfanovom sindromu, ali nisu (prvenstveno zbog manifestacija unutarnjih organa).. To su sindromi:

dilatacija aorte je bolest u kojoj se glavna posuda ljudskog tijela širi na određenom mjestu, au teškim slučajevima na nekoliko mjesta;
disekcija aorte - u ovom stanju, zid aorte se dijeli na nekoliko slojeva, gubi snagu, elastičnost i sposobnost kontrakcije;
ektopija leće - premještena je iz staklastog tijela, u kojem bi trebala biti normalna,

i brojne druge genetske bolesti - manje su dijagnosticirane u usporedbi s Marfanovim sindromom i homocistinurijom.

Patologija vezivnog tkiva zajednička je značajka razvoja gore spomenutih bolesti - aortni zid se dijeli zbog nedostatka elemenata vezivnog tkiva, koji ga normalno jačaju, a leća se pomiče zbog slabosti ligamenata koji ga drže u normalnom položaju, i tako dalje.

Simptomi sindroma Pauk Finger

Vodeća manifestacija arachnodactyly je karakteristična promjena u obliku i veličini ruke, osobito prstima. Glavne povrede su sljedeće:

prsti izgledaju tanki, dok dlan ima normalnu debljinu - zbog toga, četkica izgleda neproporcionalno;
čini se da su svi falangi prstiju izduženi, ne samo zbog mršavosti, već zbog povećanja njihove stvarne duljine;
zbog oštećenja vezivnog tkiva, koje je dio ligamenata i zglobne kapsule, postoji karakterističan deformitet u području interfalangealnih zglobova - zbog toga prsti postaju slični nogama pauka, koji ih rasteže kako bi uhvatili plijen;
ako postoji popratna genetska patologija koštanog tkiva, svaka falanga se također može saviti u većoj ili manjoj mjeri.,
u nekim slučajevima, zbog kongenitalne patologije kosti, mogu se deformirati falange noktiju, zbog čega se promatra njihova nepodudarnost s pločama noktiju..

Obratite pozornost

Uz neobičan izgled prstiju, neki pacijenti pokazuju prekomjernu pokretljivost zglobova - razvija se zbog izražene slabosti vezivnog tkiva i, kao posljedica, slabljenja zglobne kapsule i ligamenata. Također, prsti (jedan ili više) mogu odstupati za 180 stupnjeva od stražnje strane..

Ako je arahnodaktilija zasebna manifestacija sindroma, dijagnosticiraju se drugi poremećaji kostura:

gotovo sve cjevaste kosti su izdužene. To se osobito jasno manifestira velikim kostima - femoralnim, brahijalnim, ulnarnim, tibijalnim i drugim;
gornji i donji udovi postaju nerazmjerni tijelu, djeluju suviše tanki i dugi;
poremećaji vezivnog tkiva utječu na ligamentni aparat u zglobovima, tako da postaje slab, nepouzdan. U najboljem slučaju, pojavljuje se prekomjerna pokretljivost zahvaćenih zglobova, u najgorem slučaju, subluksacije i dislokacije (djelomično ili potpuno pomicanje zglobnih površina jedna u odnosu na drugu).

U osobe s arachnodactyly u Marfan sindromom, ne samo prsti izgledaju specifično - njegov ukupni izgled razlikuje se od prosječnog izgleda koji je svojstven osobi. To se promatra zbog činjenice da se osim kostiju i artikulacije razvijaju i drugi poremećaji:

mišići postaju atrofirani (nerazvijeni), teško ih je razlikovati pod kožom;
potkožno masno tkivo također atrofira, au teškim slučajevima može gotovo potpuno nestati;
glava je veća nego obično;
lubanja je izdužena, sa stražnjim dijelom glave koja postaje ravna, a čelo visokim, izraženim frontalnim izbočinama;
donja čeljust stršila je naprijed poput ladice stola. U nekim slučajevima može izgledati nerazvijeno;
kralježnica je zakrivljena u anteroposteriornom smjeru, osoba je pogrbljena;
karlica - ravna;
prsa postaju lijevka ili u obliku kobilice;
luk stopala se izravnava - razvija se naglašena plosnata noga.

Prisutnost "paukovih prstiju" treba odmah podići sumnju da li pacijent ima bilo kakve abnormalnosti u organu vida i kardiovaskularnom sustavu. Biti dijagnosticiran, arahnodaktički, zauzvrat, može djelovati kao neka vrsta markera u dijagnostici takvih patologija..

Kod organa vida mogu se uočiti različite promjene: neke na razini odstupanja kao varijanta norme, druge kao patologija. Primijećeno je sljedeće:

sclera postaje plavkasta;
vizija se pogoršava, razvija se kratkovidost - kršenje refraktivne moći oka, pri čemu se fokusiranje slike objekata ne događa na mrežnici oka, ali ispred njega osoba ne vidi predmete daleko, već ih dobro razlikuje;
može se razviti subluksacija leće (djelomični pomak s mjesta normalne dislokacije) prema gore.

Također, kada se dijagnosticira arahnodaktilija, pacijent treba posumnjati na prisutnost takvih patologija kao:

aneurizma aorte - lokalna izbočina stijenke posude u obliku vrećice;
razni defekti srca - kongenitalne promjene u strukturi srca (ventili, pregrade, zidovi komora i atrija, izlazne žile), u kojima je poremećen protok krvi u srcu, kao iu velikim i malim krugovima cirkulacije..

Valja napomenuti da je težina deformiteta šaka, koja se manifestira araknodaktijom, nemoguće procijeniti težinu bolesti koje prate opisanu patologiju..

Arachnodactyly samo omogućuje da se sumnja na moguće povrede - tada će biti potrebno složeno ispitivanje kako bi se otkrilo jesu li dostupni, i ako je tako, u kojoj su mjeri te patološke promjene izražene. Mogu se kretati od potpuno neizraženog (na primjer, vrlo malog stupnja kratkovidnosti, u kojem čak ne preporučuju nošenje naočala) do teških, s kritičnim oštećenjima, značajnog smanjenja sposobnosti samoposluživanja i nepovoljne prognoze za život (to mogu biti ozbiljni kombinirani defekti srca).

Homocistinurija, pored simptoma karakterističnih za arahnodaktilije, karakteriziraju takvi znakovi:

produljenje cjevastih kostiju;
deformitet prsnog koša;
zakrivljenost kralježnice;
prsni deformitet;
poremećaji organa vida;
patologija kardiovaskularnog sustava;
neuropsihijatrijski poremećaji - uključujući smanjenje IQ na 32-72 jedinice (normalno, ovaj pokazatelj je 85-115 jedinica);
niska razina radne sposobnosti - intelektualna i fizička;
problemi pri promjeni pozornosti;
nedostatak kritičkog razmišljanja (posebno, nekritična procjena vlastitih sposobnosti);
pojednostavljeni govor;
dyslalia - kršenje izgovora zvuka sa očuvanim sluhom i normalnom živčanom podrškom artikulacijskog aparata;
slabljenje izraza lica.

dijagnostika

Arachnodactyly je vrlo lako identificirati po karakterističnom obliku prstiju. No, značajke medicinske taktike za arachnodactyly su da to ne bi trebalo završiti s identifikacijom ove patologije - potrebno je identificirati popratne devijacije. To može zahtijevati različite metode istraživanja. Kako bismo optimizirali svoj popis i privukli samo one najpotrebnije, preporučujemo savjetovanje s odgovarajućim stručnjacima (prije svega, oftalmologom, kardiologom, neuropatologom, psihijatrom) koji će pacijenta uputiti na potrebne preglede..

Optimalni dijagnostički kompleks sastoji se od instrumentalnih metoda kao što su:

rendgenski snimak prsnog koša;
rendgensko ispitivanje zdjelice;
radiografija kralježnice;
scintigrafija - farmaceutski pripravak s radioizotopima se ubrizgava u krvotok, distribuira se u organe i tkiva, a tijekom tomografije stvara sliku u boji koja se koristi za procjenu stanja tkiva;
kompjutorska tomografija kostiju i zglobova (CT) - kompjutorski dijelovi omogućuju dobivanje informacija o promjenama u dubokim tkivima određenog organa;
računalna tomografija kralježnice;
Magnetska rezonancija kostiju i zglobova (MRI) - ciljevi i ciljevi su isti kao i tijekom CT-a;
ultrazvuk srca i arterijskih žila (ultrazvuk);
vaskularna tomografija;
magnetska rezonancija mozga;
kompjutorska tomografija lubanje;
elektroencefalografija - snimanje i naknadna procjena bioelektričnih potencijala mozga;
reoencefalografija - registracija električne otpornosti moždanog tkiva prolaskom kroz njih slabom električnom strujom;
mjerenje intraokularnog tlaka;
oftalmoskopija - pregled fundusa oka pomoću oftalmoskopa (poseban uređaj sa zrcalno postavljenim objektivom);
ultrazvuk oka

i drugi.

Od laboratorijskih istraživačkih metoda u dijagnostici bolesti koje može pratiti arachnodactyly, najčešće uključene:

potpuna krvna slika;
mokrenje,
krv za šećer;
biokemijski test krvi

i drugi.

Diferencijalna dijagnostika

Prije svega, prilikom detekcije arahnodaktije potrebno je napraviti diferencijalnu dijagnozu između Marfanovog sindroma i homocistinurije, u kojoj se otkriva opisana patologija i čiji su mnogi znakovi isti. Razmotrite sljedeće razlike:

s homocistinurijom, konvulzijama, demencijom, slabljenjem leće, brzim pogoršanjem vida, mogućim razvojem sekundarnog glaukoma (oštećenje vida zbog povećanog intraokularnog tlaka). Također razvijaju osteoporozu (stanjivanje koštanog tkiva), umjerene ravne noge i prekomjernu pokretljivost zglobova, oštećenja arterijskih žila srednjeg kalibra (bubrežna, moždana, koronarna);
u Marfanovom sindromu, intelekt nije narušen, nisu primijećeni konvulzije, postoji subluksacija leće prema gore, gubitak vida se javlja sporije, sekundarni glaukom nije uočen. Istodobno se ne primjećuje osteoporoza, ali su plosnate i prekomjerne pokretljivosti zglobova izraženije, patologija srca i velika krvna žila dobro razvijena.

Osim toga, u većini slučajeva homocistinurija se otkriva kod plavih žena sa svijetlom kožom i plavim očima, a Marfanov sindrom se otkriva u tamnokosim brinetama..

Podaci iz laboratorijskih metoda istraživanja također se razlikuju:

u slučaju homocistinurije, tijekom biokemijske analize krvi i opće analize urina, otkrivena je povećana količina aminokiseline metionina i smanjena količina cistina, te je također detektiran homocistein (spoj koji nastaje tijekom metabolizma metionina);
u Marfanovom sindromu nisu uočene promjene zvuka.

komplikacije

Bilo kakve komplikacije arachnodactyly nije promatrana. Artritis i artroza interfalangealnih zglobova koji se mogu pojaviti, ne razvijaju se kao rezultat arachnodactylia, ali istodobno s njom.

Tretman paukova

Kada su otkrivene arakodaktije:

njezino liječenje;
ispravljanje srodnih povreda.

Terapija arachnodactyly - simptomatska.

Sastanci s arahnodaktilijom, koji su se pojavili kao manifestacija Marfanovog sindroma, su sljedeći:

vitamin C u visokim dozama;
anabolički steroidni lijekovi.

Sastanci za arahnodaktilije, koji su se pojavili kao manifestacija homocistinurije, bit će:

dijetalna hrana s ograničenim brojem životinjskih proteina;
B vitamini u visokim dozama;
lijekovi s niskom dozom anti-zgrušavanja.

I Marfanov sindrom i homocistinurija propisani su:

Terapija tjelovježbom;
masaža;
spa tretman.

Takvi pacijenti trebaju biti u ambulanti..

Paralelno s tim, liječenje poremećaja koji se javljaju istodobno s arahnodaktilijom - posebice patologija organa vida i kardiovaskularnog sustava.

prevencija

Nema specifične prevencije arachnodactyly, jer medicina još nije izumio način utjecati na ljudski genotip. Da bi se smanjili rizici razvoja ove bolesti može, ako se osiguraju normalni uvjeti trudnoće i fetalnog razvoja. Preporuke za trudnicu su sljedeće:

izbjegavanje izlaganja bilo kojem patološkom faktoru koji može dovesti do razvoja mutacija u fetusu;
pridržavanje načela zdravog načina života - rad, odmor, spavanje, prehrana.

pogled

Prognoze za arahnodaktiliju su povoljne. Pacijenti s "paukovim prstima" se prilagođavaju anatomskim značajkama ruku, druže se i zapošljavaju. Opreznost treba uzrokovati patologije koje se razvijaju istodobno s arahnodaktilijom - dakle, zdravstveni status takvih bolesnika treba držati pod kontrolom kako bi se izbjegle kritične posljedice..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik