Touretteov sindrom je poremećaj koji ima neuropsihičku prirodu i očituje se u nekontroliranim motornim i zvučnim tikovima. Bolest se manifestira u djetinjstvu, a simptomi u obliku raznih poremećaja u ponašanju bolesnik ne može kontrolirati.
Druga imena za Touretteov sindrom su: Gilles de la Touretteova bolest, generalizirani tic, Touretteova bolest. Ranije, u srednjem vijeku, Touretteov sindrom je prepoznat kao rijetka i vrlo čudna bolest. Bio je povezan isključivo s piskavim izrazima, uvredljivim izjavama, s neprimjerenim izrazima. Štoviše, motori i vokalni tiki bili su uzeti za opsesiju. Tako je svećenik koji je patio od ovog genetskog poremećaja prvi put imenovan u knjizi „Čekić vještica“ (1489). Eponim za ovu bolest dodijeljen je u čast neurologa Gilles de la Tourette, kojeg je inicirao njegov učitelj J. M. Charcot. Bio je to Gilles de la Tourette koji je 1885. opisao stanje i ponašanje 9 osoba koje pate od ovog sindroma. Međutim, čak i prije Tourettea, takvo stanje su više puta opisivali različiti autori..
Bolest je trenutno rijetka. Utječe na 0,05% populacije. To prvi put pokazuje sindrom u dobi od 2-5 godina ili između 13-18 godina. Štoviše, dvije trećine slučajeva su muškarci, odnosno dječaci su tri puta češće bolesni nego djevojčice. Obiteljski slučajevi mogu se pratiti kod trećine pacijenata..
Osim toga, većina modernih znanstvenika ukazuje na to da Touretteov sindrom nije rijetka bolest. Primjećuju da više od 10 djece od 1000 može biti izloženo toj anomaliji, ali nastavlja se u blagom obliku i često ostaje nedijagnosticirana. Razina inteligencije i životnog vijeka takvih ljudi ne pate.
Iako znanstvenici trenutno povezuju razvoj bolesti s genetskim, okolišnim, neurološkim i drugim čimbenicima, etiologija Touretteovog sindroma i dalje je kontroverzna, jer gen još nije mapiran. U tom smislu, Touretteov sindrom, kao bolest, zanimljiv je za takve znanosti kao što su: psihologija, neurologija, psihijatrija.
Sadržaj članka:
- Uzroci Touretteovog sindroma
- Simptomi Touretteovog sindroma
- Dijagnoza Touretteovog sindroma
- Liječenje Touretteovog sindroma
Uzroci Touretteovog sindroma
Iako točni uzroci Touretteovog sindroma još nisu utvrđeni službenom znanošću, postoje sljedeće, najvjerojatnije hipoteze o etiologiji bolesti:
Genetski poremećaji
U medicini su slučajevi bolesti opisani unutar iste obitelji: braća, sestre, očevi. Osim toga, hiperkineze različite težine javljaju se kod bliskih srodnika djece s Touretteovim simptomom.
Znanstvenici sugeriraju da se Touretteov simptom prenosi autosomalno dominantnim načinom nasljeđivanja s nepotpunim penetrancijama. Međutim, autosomno recesivni način nasljeđivanja ne treba isključiti, kao ni poligensko nasljeđivanje..
Pretpostavlja se da osoba s Touretteovim sindromom u 50% slučajeva prenosi gene jednom djeci. Međutim, razlozi kao što su varijabilna ekspresija i nepotpuna penetracija objašnjavaju pojavu simptoma različite težine kod bliskih srodnika ili njihovu potpunu odsutnost. Istodobno, samo neznatan dio djece nasljeđuje gene koji dovode do ozbiljnih kršenja i zahtijevaju pažljiv liječnički nadzor..
Kod muškaraca su tiki izraženiji nego kod žena. Stoga se vjeruje da spol ima učinak na ekspresiju gena. Sinovi čije su majke patile od Touretteovog sindroma u najvećoj su opasnosti od razvoja bolesti. Žene koje nose gen su sklonije neurozama opsesivnih stanja. (pročitajte također: Neuroza - vrste i simptomi)
Autoimuni procesi u tijelu (PANDAS)
Tako su znanstvenici Nacionalnog instituta za mentalno zdravlje 1998. godine iznijeli teoriju da se tikovi i drugi poremećaji u ponašanju javljaju u djece na temelju autoimunog post-streptokoknog procesa..
Stručnjaci ističu da prenesena streptokokna infekcija i autoimuni proces koji su se razvili na toj pozadini mogu čak izazvati tikove u djece kod kojih nisu ranije bili opaženi. Međutim, istraživanja o tome još nisu dovršena..
Dopaminergička hipoteza
Pojava Touretteovog sindroma objašnjava se promjenom strukture i funkcionalnosti bazalnih ganglija, neurotransmiterskih i neurotransmiterskih sustava. Istodobno, znanstvenici ističu da se tiki javljaju ili zbog povećanja proizvodnje dopamina, ili zbog toga što receptori postaju osjetljiviji na dopamin..
Istovremeno, i motorni i vokalni tikovi postaju manje izraženi kada pacijenti uzimaju antagonist dopaminskih receptora..
Osim toga, znanstvenici su zabilježili niz čimbenika koji mogu potaknuti razvoj sindroma
Tourette, među njima:
Toksikoza i stres trudnice.
Uzimanje anaboličkih steroida, lijekova i napitaka koji sadrže alkohol.
Intrauterina hipoksija fetusa s oslabljenim funkcioniranjem središnjeg živčanog sustava.
Djetetova zrelost.
Primljena tijekom poroda intrakranijske ozljede.
Prenesena intoksikacija tijela.
Na ovoj pozadini uzeti su sindrom hiperaktivnosti i psihostimulansi.
Povećan emocionalni stres.
Simptomi Touretteovog sindroma
Najčešće se prvi simptomi Touretteovog sindroma manifestiraju u djeteta u dobi od 5 do 6 godina.
Općenito, znakovi i simptomi Touretteovog sindroma su sljedeći:
Roditelji počinju primjećivati određene neobičnosti u ponašanju svoje djece. Djeca prave grimasu, isplazu jezik, namiguju se, često treptaju, plješću dlanovima itd..
Kako bolest napreduje, mišići trupa i nogu su uključeni u proces. Hiperkinezije postaju složenije i počinju se manifestirati u skakanju, izbacivanju donjih udova, čučanjima.
Djeca su od rane dobi hirovita, nemirna, bezobzirna, vrlo ranjiva. Zbog tako visoke emocionalnosti, teško im je uspostaviti kontakt s vršnjacima.
Pacijenti su skloni depresiji, razdražljivosti. Depresivni poremećaji zamijenjeni su napadima bijesa i agresije. Nakon kratkog vremena, agresivno ponašanje zamjenjuje vedro i energično raspoloženje. Pacijent postaje aktivan i opušten..
Često postoje ekopraksija i ciproksraksija. Prvi su izraženi u kopiranju pokreta drugih ljudi, a drugi u uvredljivim gestama.
Tiki može predstavljati određenu opasnost, jer pacijenti mogu udarati glavom, vršiti pritisak na oči, snažno gristi usne i tako dalje, pa pacijenti sami uzrokuju ozbiljne ozljede..
Glas ili, kako ih zovu, vokalni tikovi, vrlo su raznoliki u Touretteovom sindromu. Oni su izraženi u ponavljanju ništa smislene zvukove i riječi, u zvizdaljkama, puffing, mooing, sissing, vikanje. Kada se glasovni tikovi uvedu u monolog osobe, stvara se iluzija mucanja, oklijevanja i drugih problema s pacijentovim govorom..
Ponekad pacijenti kašlje nonstop, sniffle. Takve manifestacije Touretteovog sindroma mogu se zamijeniti za simptome drugih bolesti, na primjer, rinitis, traheitis, sinusitis, itd..
Bolesnike karakteriziraju i govorni poremećaji kao što su:
Koprolalija - izraz opscenih riječi (nije
Patognomonski simptom, koji je uočen u samo 10% slučajeva;
Echolalia - ponavljanja izraza i riječi koje je izgovorio sugovornik;
Palilalija - ponavljana ponavljanja iste riječi.
Brzina govora, ton, glasnoća, ton, naglasci itd..
Ako dječake karakterizira koprolalija, djevojke su opsesivno-kompulzivne osobine. Koprolalija je ozbiljan simptom bolesti, jer doprinosi društvenoj neprilagođenosti. Osoba glasno izgovara psovke, ponekad čak i viče. Razvratni izrazi.
Ponašanje pacijenta tijekom napada može biti vrlo ekscentrično. Oni mogu gunđati, lomiti prste, ljuljati se s jedne strane na drugu, okretati se oko svoje osi, itd..
Pacijenti su u stanju predvidjeti početak sljedećeg napada, jer je popraćena pojavom određene aure. Možda pojava kome u grlu, bol u očima, svrbež kože, itd. Kako pacijenti objašnjavaju, upravo te subjektivne senzacije prisiljavaju ih na reprodukciju jednog ili drugog zvuka ili fraze. Napon nestaje odmah nakon dovršetka označavanja. Što je emocionalno iskustvo pacijenta jače, to će češće i intenzivnije biti tikovi, i glas i motor.
Intelektualni razvoj pacijenata ne pati. Ali motorički i govorni tikovi utječu na njegovo učenje i ponašanje..
Ostali simptomi Tourette sindroma su reakcije u ponašanju izražene u prekomjernoj impulzivnosti, agresiji, emocionalnoj nestabilnosti.
Bolest dobiva svoj vrhunac u adolescenciji, i kako dosegne zrelost, ona opada ili potpuno nestaje. Međutim, postojanje simptoma bolesti tijekom života osobe nije isključeno. U 25% slučajeva bolest se skriva i izoštrava nakon nekoliko godina. Puna je remisija rijetka pojava.
Ovisno o tome koliko su teški simptomi pacijenta, postoji nekoliko stupnjeva Touretteovog sindroma:
Blag stupanj Pacijent je u stanju kontrolirati sve vokalne i motoričke abnormalnosti bez problema. Ponekad ovi poremećaji ostaju nepriznati od drugih ljudi. Osim toga, moguća su asimptomatska razdoblja, premda su relativno kratkotrajna..
Umjeren stupanj Pacijent je u stanju kontrolirati postojeće povrede, ali ih nije moguće sakriti iz okoline. U isto vrijeme asimptomatska razdoblja uopće nisu prisutna.
Izraženi stupanj. Čovjek nije u stanju kontrolirati simptome bolesti ili to čini s velikim poteškoćama. Simptomi bolesti su očiti svima oko njih..
Težak stupanj. Vokalni tikovi i motorički tiki izražavaju se živo. Mišići trupa i udovi su uključeni u proces. Čovjek nije u stanju kontrolirati simptome bolesti.
Značajke tikova u Touretteovom sindromu
Tiki s Touretteovim sindromom ima svoje osobine. Motivni poremećaji su uvijek monotoni, ponekad ih pacijent može potisnuti. Nema ritma.
Druga karakteristična značajka tika je da im prethodi impuls koji osoba ne može svladati. To se događa neposredno prije početka krpelja. Pacijenti ga opisuju kao povećanje napetosti, povećanje osjećaja pritiska ili povećanje energije koje treba ukloniti. To se mora učiniti kako bi se normaliziralo vaše stanje, vratilo se prethodno "dobro" blagostanje..
Pacijenti pokazuju da imaju grumen u grlu, nelagodu u ramenom pojasu. To uzrokuje da slijeganje ramenima ili kašalj. Kako bi se riješili neugodnih osjećaja u očima, ljudi često trepću. Prodromalni senzorni fenomeni, ili prodromalni nagoni - to su ono što se naziva tim motivima koje su pacijenti iskusili prije tika..
Istodobno, nije svaki pacijent, osobito u djetinjstvu, u stanju procijeniti ovaj nagoni nagon. Ponekad djeca uopće ne primjećuju da imaju tikove i iznenađeni su ako im se postavi pitanje o određenom stanju..
Dijagnoza Touretteovog sindroma
Postoje određeni kriteriji koji omogućuju dijagnozu Touretteovog sindroma:
Debut krpelji mlađi od 18 godina (u nekim slučajevima i do 20 godina).
Pokreti pacijenta su nevoljni, ponavljaju se prema određenom stereotipu. Uključene su višestruke mišićne skupine..
Prisutnost najmanje jednog vokalnog tika kod pacijenta.
Prisutnost nekoliko motornih krpelja.
Trajanje bolesti više od godinu dana.
Bolest ima valoviti karakter..
Krpelji nisu uzrokovani drugim uvjetima, kao što su lijekovi..
Obvezno je provesti diferenciranu dijagnozu i razlikovati Touretteov sindrom od sljedećih bolesti:
Mala koreja (spori pokreti poput crva, najčešće su uključeni samo ruke i prsti);
Chorea od Huntingtona (krpelji nepravilni, spastični, uključeni u udove i lice);
Parkinsonova bolest (podložna starijim osobama, karakterizirana slabim hodom, tremorom mirovanja, licem nalik maski);
Uzimanje lijekova (neuroleptika) protiv kojih se mogu pojaviti neuroleptički tiki (ovi se lijekovi koriste za liječenje Touretteovog sindroma, stoga prije početka liječenja, svi tikovi pacijenta treba temeljito proučiti);
Wilsonova bolest;
Post-infektivni encefalitis;
autizam;
shizofrenije;
epilepsija.
Dijete mora pregledati ne samo neurolog, nego i psihijatar. Jednako je važno dinamično promatranje pacijenta, zbirka obiteljske povijesti.
Pregledi koji omogućuju razjašnjenje dijagnoze i razgraničenje Touretteovog sindroma s drugim patologijama: MR ili CT mozga, EEG, elektromiografija, elektroneurografija. Također je moguće prikupiti urin kako bi se odredila razina kateholamina i metabolita u njemu. Povećanje količine dopamina u mokraći, izlučivanja homovanilične kiseline, izlučivanja norepinefrina će ukazati na bolest..
Liječenje Touretteovog sindroma
Liječenje Tourette sindroma je individualni proces. Specifična shema je predložena na temelju stanja pacijenta, a također uvelike ovisi o težini patoloških manifestacija. Blagi i umjereni stupanj bolesti dobro je podložan korekciji korištenjem psiholoških tehnika kao što su art terapija, glazbena terapija, terapija životinja. Psihološka podrška, povoljna emocionalna pozadina u kojoj ona postoji iznimno je važna za dijete..
Terapija može biti optimalna samo ako je odabrana za određeno dijete:
S blagim stupnjem Touretteovog sindroma djetetu se pruža samo dodatna potpora. Moguće je prilagoditi njegovo okruženje, promjene u školskom procesu (na primjer, pružanje mogućnosti djetetu s Touretteovim sindromom da obavlja kontrolni rad ne u općem razredu, već u zasebnoj prostoriji i bez ograničenja u vremenu). Često je to dovoljno da se smanje simptomi bolesti. Pa, kada učitelj odlazi u susret roditeljima. Dakle, u učionici možete pokazati djeci znanstveni film o ljudima s tom bolešću..
Ako tikovi utječu na kvalitetu života pacijenta, tada mu se pokazuje lijek koji će smanjiti pojavu bolesti. Glavni lijekovi koji se koriste u ovom slučaju su neuroleptici (pimozid, haloperidol, fluorofenazin, penfluridol, risperidon) adronomimetici (klonidin, katapres), benzodiazepini (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Lijekovi se koriste samo u ekstremnim slučajevima, jer njihov prijam prijeti razvojom različitih nuspojava. Pozitivan učinak primjene neuroleptika može se očekivati u oko 25% slučajeva..
Postoje dokazi da su oblici Touretteovog sindroma koji su otporni na konzervativnu terapiju podložni kirurškoj korekciji korištenjem duboke moždane stimulacije (DBS). Međutim, u ovom trenutku, ova tehnika je u fazi testiranja, stoga je zabranjeno koristiti je za liječenje djece. Metoda se svodi na činjenicu da se pomoću kirurških manipulacija elektrode ubacuju u određene dijelove mozga. Uređaj s kojim su elektrode spojene nalazi se u prsima. Ona, u pravo vrijeme, prenosi signal kroz elektrode do mozga, sprječavajući ili sprečavajući razvoj sljedećeg krpelja.
Metode bez lijekova kao što su segmentna refleksna masaža, terapija vježbanjem, akupunktura, laserska refleksoterapija itd. Također se često koriste..
U perspektivi liječenja Touretteovog sindroma koriste se tehnike kao što je BOS-terapija, ubrizgavanje botulinum toksina kako bi se pacijent oslobodio vokalnih tikova. Pozitivni učinci pokazali su liječenje uz pomoć Cerucala, međutim, da bi se lijek mogao koristiti u pedijatrijskoj praksi, potrebno je provesti dodatne, opsežnije testove..
U ovom trenutku, haloperidol ostaje lijek izbora. Njegovo djelovanje ima za cilj blokiranje dopaminskih receptora u zoni bazalnih ganglija. Djeci se savjetuje da započnu dozu od 0,25 mg dnevno s tjednim povećanjem od 0,25 mg. Za 24 sata, dijete može primati od 1,5 do 5 mg lijeka, ovisno o njegovoj dobi i tjelesnoj težini. Takav lijek kao što Pimozit ima manje nuspojava od Gadloperidola, međutim, zabranjeno je koristiti ga za povrede u funkcioniranju srca..
Liječnik kojeg trebate nazvati ako imate simptome Touretteovog sindroma - psihijatra.
U pozadini liječenja, poboljšanje blagostanja može se postići u 50% bolesnika nakon ulaska u adolescenciju ili odraslu dob. Ako tikovi nisu podložni potpunoj eliminaciji, moguće je cjeloživotno liječenje..
Iako bolest ne utječe na dugovječnost osobe, ona je u stanju poremetiti njezinu kvalitetu, a ponekad i vrlo ozbiljno. Pacijenti su skloni depresiji, napadima panike i trebaju stalnu psihološku podršku ljudi oko njih..
Praktični savjeti roditeljima s djecom s Touretteovim sindromom
Vlastito obrazovanje i prosvjetiteljsko okruženje. Razumijevanje onoga što sačinjava Touretteov sindrom pruža mogućnost dubljeg prodiranja u probleme djeteta. Izvor znanja trebao bi biti liječnik, kao i izvori informacija kao što su medicinski udžbenici, časopisi i članci na tu temu..
Važno je razumjeti mehanizam koji uzrokuje pokretanje sljedećeg krpelja. Izgradite logički lanac i uspostavite faktor kretanja koji će vam pomoći zabilježiti ono što je prethodilo sljedećem vokalnom i ponašanju.
Izrada prilagodbi. Ako napravite odgovarajuće promjene u okruženju bolesnog djeteta, u rutini njegova života, možete smanjiti broj krpelja. Često pomažu pauze u domaćoj zadaći, mogućnost dodatnog odmora u školi itd..
Restrukturiranje postojeće vještine. Dijete treba pokušati naučiti kontrolirati tik. To treba učiniti kvalificirani stručnjak. Da bi se vještina restrukturirala, dijete će morati imati jasno razumijevanje ponašanja tikosa kako bi kasnije naučilo kako ga ispraviti..
Redoviti sastanci s liječnikom. Kvalificirani psihijatar je dužan voditi razgovore i aktivnosti s djetetom, koje za cilj ima ne samo psihološku podršku, već i pomoć u suočavanju s njegovim mislima, ponašanjem, osjećajima. U savjetovanju mogu sudjelovati i članovi obitelji u kojima dijete odrasta s ovim problemom..
Ponekad bi djetetu s motoričkim tikovima trebalo pružiti mogućnost da provede više vremena tipkanjem na tipkovnici nego pisanjem rukom. O tome je nužno informirati nastavnike. Također, nemojte zabraniti djetetu da se kreće ili napušta razred ako mu je to potrebno. Ponekad bi takva djeca trebala imati mogućnost privatnosti..
Ako je potrebno, možete vježbati s učiteljem ili pohađati školovanje..