anemija

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je bolest hematopoetskog sustava, koja se nasljeđuje. Patologiju karakterizira oštećenje nastanka lanca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama..

Za ICD-10, anemija srpastih stanica je kod D57, a za ICD-9 dodijeljen mu je kod 282.6.

Sadržaj članka:

  • Anemija srpastih stanica - što je to?
  • Uzroci anemije srpastih stanica
  • Mehanizam razvoja anemije srpastih stanica
  • Kako anemija srpastih stanica
  • Kako otkriti anemiju srpastih stanica?
  • Liječenje anemije srpastih stanica
  • Prevencija i prognoza

Anemija srpastih stanica - što je to?

Anemija srpastih stanica s pravom se smatra najsloženijim oblikom nasljedne bolesti krvi. U ovom slučaju, umjesto hemoglobina A, hemoglobin S nastaje u tijelu pacijenta..

Mutirani protein ima nepravilnu strukturu, što mu daje karakteristike koje inače ne bi trebale imati. Crvene krvne stanice koje nose hemoglobin S mijenjaju oblik bikonaveznog diska u srpast oblik, koji se produljuje u veličini. Takvi eritrociti se ne razlikuju u posebnoj stabilnosti i brzo propadaju u krvnim žilama..

Najčešće se patologija nalazi u Africi, a ne podjednako i muškarci i žene. Osobe s anemijom srpastih stanica (kako s kliničkim manifestacijama bolesti, tako is njenim skrivenim tijekom) nisu osjetljive na malariju.


Uzroci anemije srpastih stanica

Uzrok anemije srpastih stanica je genska mutacija koja se nasljeđuje. NVB gen, koji je odgovoran za proizvodnju hemoglobina, pati. Zbog toga se u tijelu bolesne osobe formira protein s netočnim položajem beta lanca (glutaminska kiselina u tom lancu zamijenjena je valinom).

U isto vrijeme nastavlja se proizvodnja hemoglobina, ali su njegova elektrofizička svojstva narušena. Ako tijelo pati od nedostatka kisika, protein mijenja strukturu - kristalizira i rasteže se u duge lance, tj. Transformira se u hemoglobin S (HbS). Crvene krvne stanice reagiraju na takve deformacije mijenjajući svoj oblik. Oni također produljuju, što dovodi do stanjivanja njihovih zidova i uništenja.

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica provodi se autosomno recesivno. Da bi se patologija manifestirala, promijenjeni gen mora biti primljen i od oca i od majke. To je takozvani homozigotni oblik u kojem molekule hemoglobina S i druge molekule nisu prisutne u ljudskoj krvi..

Ako samo jedan od roditelja ima mutirani gen, dogodit će se i nasljeđivanje patologije, ali će oblik polimorfizma biti heterozigotni. U tom slučaju, dijete neće patiti od anemije, već će postati asimptomatski nositelj patološkog gena. Hemoglobin A i hemoglobin S cirkuliraju u njegovoj krvi u različitim omjerima. Ako je osoba zdrava, onda se anemija ne manifestira, jer je hemoglobin A dovoljan da pokrije sve potrebe tijela. Kod teške dehidracije ili hipoksije, osjetit će se anemija. Osoba koja je asimptomatski nositelj mutiranog gena HBB može je prenijeti svojoj djeci..


Mehanizam razvoja anemije srpastih stanica

Eritrociti s anemijom srpastih stanica prestaju djelovati. Njihove zidove postaju tanke i krhke. Osim toga, crvene krvne stanice koje nose hemoglobin S ne mogu transportirati potrebnu količinu kisika. Oni sami ne mogu mijenjati oblik i prodirati najmanji kapilare..

Sve te patološke promjene u strukturi eritrocita i hemoglobina dovode do razvoja sljedećih poremećaja:

  • Životni vijek crvenih krvnih stanica je smanjen. Brzo i masovno umiru u slezeni.

  • Modificirani eritrociti precipitiraju i akumuliraju se u kapilarama, blokirajući njihove praznine.

  • Nedostatak eritrocita dovodi do njihovog pojačanog stvaranja u bubrezima, a eritrocitna klica koštane srži se ponovno rađa.


Kako anemija srpastih stanica

Kod ljudi će simptomi srpastih anemija biti izraženiji, a zdravlje slabije. Također na kliničke manifestacije anemije utječe na dob pacijenta, njegove životne uvjete i prisutnost popratnih bolesti. Prihvaćeno je razlikovati nekoliko skupina simptoma, među kojima su:

  1. Simptomi anemije zbog ubrzanog uništavanja crvenih krvnih stanica.

  2. Simptomi anemije zbog preklapanja lumena krvnih žila.

  3. Simptomi anemije izazvani hemolitičkom krizom.

Bolest se ne osjeća kod djece mlađe od 3 mjeseca. Ponekad se prvi put manifestira u dobi od 6 mjeseci..

Simptomi mogu biti sljedeći:

  • Otekline na rukama i nogama, njihova bol.

  • Slabost mišića.

  • Preoblikovati udove.

  • Kašnjenje u fizičkom razvoju u smislu motoričke formacije.

  • Suha koža, bljedilo.

  • S masivnim uništavanjem crvenih krvnih stanica, koža postaje žuta, što se događa zbog oslobađanja bilirubina iz uništenih crvenih krvnih stanica u krv..

Sve dok dijete ne navrši 5-6 godina, svaka infekcija može imati ozbiljan tijek, koji je povezan s patološkim promjenama u slezeni. Njezine su praznine blokirane uništenim crvenim krvnim stanicama, a tijelo ne može normalno funkcionirati. To je slezena u ljudskom tijelu koja je dizajnirana da pročisti krv od infektivnih agensa, au njoj se također formiraju limfociti. Stoga gotovo svaka infekcija može dovesti do razvoja sepse. U tom smislu, roditelji bi trebali biti posebno oprezni i kod bilo koje bolesti potražiti liječničku pomoć..

Što je dijete starije, to su njegovi simptomi intenzivniji zbog kroničnog nedostatka kisika, uključujući:

  • Dijete se brzo umori.

  • On je redovito vrtoglav.

  • Pojavljuje se kratkoća daha.

  • Fizički, mentalni i seksualni razvoj kasni.

Žene s dijagnozom anemije srpastih stanica mogu roditi djecu, ali trudnoća je povezana s nizom komplikacija..

Simptomi anemije srpastih stanica kod adolescenata i odraslih bolesnika:

  • S vremena na vrijeme postoje bolni osjećaji u različitim organima..

  • Čirevi se često formiraju na koži..

  • Pogled pogoršava.

  • Može se razviti zatajenje bubrega.

  • Struktura kosti se mijenja.

  • Zglobovi počinju boljeti, puno bubre.

  • Osjetljivost udova se pogoršava, pareza smeta.

Hemolitička kriza je opasno stanje za ljude. Kada anemija srpastih stanica može uzrokovati dehidraciju, tešku hipotermiju, pretjeranu tjelovježbu, planinsku bolest..

Sljedeći simptomi ukazuju na krizu u razvoju:

  • Smanjenje hemoglobina na kritične razine.

  • nesvjestica.

  • Visoka tjelesna temperatura.

  • Mokraća postaje tamna.


Kako otkriti anemiju srpastih stanica?

Dijagnoza anemije srpastih stanica počinje pregledom pritužbi pacijenata i uzimanjem povijesti. Simptomi koje bolest daje su karakteristični za mnoge patologije, stoga su potrebni laboratorijski testovi..

Glavne dijagnostičke metode uključuju:

  • Prikupljanje krvi za kliničku analizu. U ovom slučaju, otkrit će se smanjenje razine eritrocita i hemoglobina u krvi na manje od 3,5-4,0 * 10.12/ l, odnosno 120 g / l.

  • Biokemijski test krvi omogućuje dijagnosticiranje povišenih razina bilirubina i slobodnog željeza u krvi.

Dodatne dijagnostičke procedure uključuju:

  • Izvedite test krvi koristeći natrijev metabisulfit. U interakciji s ovom supstancom, crvena krvna zrnca oslobađaju kisik, nakon čega se može vidjeti njihov oblik srpa..

  • Tretiranje kompozicija pufera krvi. HbS se ne otapa u njima.

  • Izvođenje elektroforeze hemoglobina, što omogućuje vizualizaciju modificiranih crvenih krvnih stanica. Također, ova metoda omogućuje razlikovanje heterozigotne mutacije od homozigotne.

Mogu biti potrebne i druge tehnike istraživanja:

  • Ultrazvučni pregled jetre i slezene, kao i drugih unutarnjih organa za otkrivanje patoloških promjena u njima.

  • Rendgenske snimke kostiju kostura i kralježnice.


Liječenje anemije srpastih stanica

Liječenje anemije srpastih stanica implicira učinak na simptome bolesti i također je osmišljen da spriječi razvoj komplikacija..

Stoga, pri provođenju terapije, treba se rukovoditi sljedećim načelima:

  • Popuniti nedostatak crvenih krvnih stanica i hemoglobina.

  • Uklonite bol.

  • Uklonite višak željeza iz tijela.

  • Uklonite učinke hemolitičke krize.

Razina crvenih krvnih stanica i hemoglobina može zahtijevati transfuziju crvenih krvnih stanica da se vrate u normalu. Kao opciju pacijentu se daje citostatik (hidroksiurea), što može povećati razinu hemoglobina u krvi..

Da bi se uklonila bol u bolesnika, propisani su mu analgetski lijekovi (Morphine, Tramadol, Promedol). Kada je bolest akutna, potrebno je intravenozno ubrizgati droge. Nakon uklanjanja egzacerbacije daju se oralno..

Višak željeza može se ukloniti iz tijela korištenjem određenih lijekova, na primjer Deferoksamina..

U hemolitičkoj krizi pacijentu je pokazana terapija kisikom, adekvatna nadopuna rezervi tekućine, analgetici, lijekovi za ublažavanje napadaja itd..

Kada infekcija uđe u tijelo, pacijentu se propisuju antibiotici koji mogu spriječiti sepsu. To mogu biti lijekovi kao što su cefuroksim, amoksicilin, eritromicin.

Budite sigurni da se svi bolesnici s anemijom srpastih stanica pridržavaju sljedećih medicinskih preporuka:

  • Vodite zdrav način života i potpuno odustajte od loših navika.

  • Uklonite uzvišenja.

  • Uklonite pretjeranu tjelovježbu.

  • Pijte dovoljno vode.

  • Nemojte dopustiti pregrijavanje i pregrijavanje..

  • Jedite zdravu hranu.


Prevencija i prognoza

Potpuno izliječena anemija srpastih stanica je nemoguća. Međutim, ako se pacijent pridržava svih medicinskih preporuka, tada može živjeti do 50 ili više godina..

Komplikacije anemije koje mogu izazvati smrt pacijenta uključuju:

  • Bakterijske infekcije koje mogu biti vrlo teške.

  • sepsa.

  • uvreda.

  • Krvarenje u mozak.

  • Kršenja u funkcioniranju mokraćnog, kardiovaskularnog i hepatobilijarnog sustava.

Što se tiče preventivnih mjera, one su odsutne. Ta se bolest razvija zbog genetskih mutacija, što znanost još nije u stanju spriječiti. Ako je određena osoba u obitelji imala slučajeve anemije srpastih stanica, trebate konzultirati genetičara prije početka planiranja trudnoće. Liječnik pregledava muškarca i ženu i određuje vjerojatnost djeteta s anemijom srpastih stanica.