Ova bolest uzrokuje fotofobiju i pogoršava ju sunce, što dovodi do blanširanja kože, njenog razrjeđivanja i pucanja. Engleska kralj George III. Patio je od akutne porfirije, koja je cijelog života izbjegavala sunčevu svjetlost, imala ju je škotska kraljica Maria Stewart i posljednja ruska carica Alexandra Feodorovna. U srednjem vijeku bolesnici s porfirijom smatrani su vampirima, jer su imali puknu mukoznu membranu unutarnjeg dijela usana, desni su krvarili i korijeni zuba bili izloženi. Porfirija je osobito česta u nordijskim zemljama, što je vjerojatno razlog zašto su nam duhovi dolazili uglavnom iz britanskih, škotskih i švedskih izvora. Danas, liječnici su vrlo dobro svjesni ove teške bolesti, koja uzrokuje znatne patnje pacijenta..
Simptomi porfirije i priroda bolesti
Porfirija se razvija zbog nasljednog poremećaja u metabolizmu pigmenta, koji uzrokuje povećani sadržaj porfirina u krvi. Bit problema leži u činjenici da tijelo nije u stanju sintetizirati heme - neproteinski dio hemoglobina, koji je odgovoran za prijenos željeza, ali u isto vrijeme akumulira međuproizvode njegove sinteze, koji se u svjetlu pretvaraju u porfirine. Pri interakciji s atmosferskim kisikom porfirini tvore aktivne slobodne radikale koji oštećuju stanice kože. Koža oštećena radikalima potamni, postaje vrlo mršava i krhka, a pukne pod utjecajem sunca. Tijekom vremena, koža pacijenta postaje pokrivena čirevima i ožiljcima koji oštećuju hrskavicu i tetive. Zato pacijenti s porfirijom često imaju iskrivljene prste i ulcerirana lica, kapke. U ovom slučaju, patnja se pogoršava kada sunčeva svjetlost udari u kožu. Tijekom dana pacijenti doživljavaju letargiju i umor, a noću mogu živjeti fluidnijim načinom života..
Porfirija je klasificirana prema tome gdje se greške sinteze hemoglobina javljaju u jetri ili koštanoj srži. Bolest se nasljeđuje, iako se ne mora nužno istodobno manifestirati u svakom članu obitelji koji ga je naslijedio. Sljedeći čimbenici mogu izazvati prijelaz latentne porfirije u akutnu bolest:
- virusne i bakterijske infekcije (posebno hepatitis);
- post, pretjerano pijenje;
- uzimanje određenih lijekova (antibiotici, sulfonamidi, NSAID, barbiturati);
- fluktuacije razine hormona (pubertet, trudnoća);
- prekomjerna insolacija.
Prvi znakovi porfirije su obično oticanje kože, crvenilo i svrbež na mjestima izloženim sunčevom svjetlu, zatim se pojavljuju mjehurići i na njihovom mjestu se pojavljuju ulkusi. Ponekad se uzorak nadopunjuje stvaranjem krvarenja na koži. Pacijenti često ne povezuju manifestacije bolesti s insolacijom, jer se ne razvijaju odmah. Na prijemu se žale na krhkost kože s najmanjom ozljedom, posebno na stražnjoj strani ruke, kao i na pojavu intenzivnih plikova i erozija na licu, stopalima, leđima. Sclerotični zgusnuti plakovi, milija se mogu pojaviti na licu i prsima..
Tipični simptomi porfirije kod pacijenta
- pigmentacija i hipertrihoza na otvorenim površinama kože;
- krhkost kože i njena osjetljivost na svjetlo;
- deformacija noktiju;
- crvenilo urina;
- kontraktura malih zglobova.
Dodatni simptomi koji pomažu liječniku da ne greši u dijagnozi mogu biti polineuritis, bol u trbuhu, mentalni poremećaji, visoki krvni tlak.
Moguće metode liječenja oboljelih od porfirije
Moderna medicina još uvijek nema sposobnost liječenja porfirije, ali ima dovoljan arsenal alata osmišljenih za ublažavanje stanja pacijenta i postizanje prihvatljive kvalitete života za njega. Dakle, dobar učinak u nekim slučajevima daje splenektomiju, što omogućuje smanjenje broja izlučenih porfirina i smanjenje fotosenzibilizacije. Intravenska primjena koncentrirane otopine glukoze smanjuje izlučivanje porfirina, kao i primjenu delagila, koji se veže za porfirine kože i uklanja ih urinom. Uz nedovoljnu djelotvornost lijekova može se propisati plazmafereza..
Treba imati na umu da kada sindrom boli ne može biti imenovan analgin i tranquilizers, jer oni mogu uzrokovati pogoršanje bolesti. Bolesnici s porfirijom mogu preporučiti klorpromazin. Ako je potrebno, propisana terapija usmjerena na snižavanje krvnog tlaka. Pacijentu se snažno savjetuje da zaboravi na alkohol i izbjegne izlaganje suncu..