Visok rizik od Downovog sindroma?
Downov sindrom nije bolest, to je patologija koja se ne može spriječiti i izliječiti. Fetus s Downovim sindromom u 21. paru kromosoma ima i treći dodatni kromosom, tako da njihov broj nije 46, nego 47. Downov sindrom je uočen kod jednog od 600-1000 novorođenčadi od žena nakon 35. godine života. , nije u potpunosti razjašnjeno. Liječnik iz Engleske, John Langdon Down, prvi je opisao ovaj sindrom 1866., a 1959. francuski profesor Lejeune dokazao je da je to zbog genetskih promjena..
Poznato je da djeca primaju polovicu kromosoma od majke, a polovicu od oca. Budući da nema učinkovitog liječenja Downovog sindroma, bolest se smatra neizlječivom, možete poduzeti akciju i ako želite roditi zdravo dijete, idite na medicinsku genetičku konzultaciju, gdje će se na temelju kromosomske analize roditelja utvrditi je li dijete zdravo ili s Downovim sindromom..
Nedavno se takva djeca češće rađaju, povezuju je s kasnim brakom, s planiranjem trudnoće u dobi od 40 godina. Također se vjeruje da, ako je baka rodila svoju kćer nakon 35 godina, onda se unuci mogu roditi s Downovim sindromom. Premda je prenatalna dijagnoza težak proces pregleda, vrlo je važno da se ona provede kako bi se mogla prekinuti trudnoća..
Što je Down sindrom. Obično može biti praćeno odgođenim motoričkim razvojem. Takva djeca imaju prirođene srčane mane, patologiju razvoja organa gastrointestinalnog trakta. 8% bolesnika s Downovim sindromom pati od leukemije. Tretman lijekovima može stimulirati mentalnu aktivnost, normalizirati hormonsku neravnotežu. Pomoću fizioterapeutskih postupaka, masaže, terapijske gimnastike, možete pomoći vašem djetetu da stekne vještine potrebne za samoposluživanje. Downov sindrom povezan je s genetskim poremećajem, ali to ne dovodi uvijek do narušavanja tjelesnog i mentalnog razvoja djeteta. Takva djeca i buduće odrasle osobe mogu sudjelovati u svim sferama života, neki od njih postaju glumci, sportaši i mogu se baviti javnim poslovima. Kako se osoba razvija s tom dijagnozom uvelike ovisi o okolini u kojoj raste. Dobri uvjeti, ljubav i briga doprinose punom razvoju.
Tablica rizika za Downov sindrom, prema dobi
Vjerojatnost Downovog sindroma ovisi o dobi majke, ali se može identificirati genetskim testom u ranim fazama trudnoće, au nekim slučajevima i ultrazvukom. Vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom pri rođenju niža je nego u ranijim stadijima trudnoće, jer neki plodovi sa Down sindromom ne preživljavaju.
Koji se rizik smatra niskim i koji je visok rizik?
U Izraelu se rizik od Downovog sindroma smatra visokim ako je veći od 1: 380 (0,26%). Svatko tko je u ovoj rizičnoj skupini mora proći test amnionske tekućine. Taj je rizik jednak riziku od žena koje zatrudne u dobi od 35 i više godina.
Rizik manji od 1: 380 smatra se niskim..
Ali moramo imati na umu da te granice mogu plutati! Na primjer, u Engleskoj se visokim rizikom smatra rizik veći od 1: 200 (0,5%). To je zbog činjenice da neke žene smatraju rizik od 1 do 1000 kao visok, a drugi od 1 do 100 kao nizak, jer s tim rizikom imaju 99% šanse da imaju zdravo dijete..
Čimbenici rizika za Downov sindrom, Edwards, Patau
Glavni rizični čimbenici su dob (osobito značajna za Down sindrom), kao i učinci zračenja, nekih teških metala. Treba imati na umu da čak i bez faktora rizika fetus može imati patologiju..
Kao što se može vidjeti iz grafikona, ovisnost veličine rizika o starosti je najznačajnija za Downov sindrom, a manje značajna za druge dvije trizomije:
Rizik skrininga down sindroma
Dosad se svim trudnicama, osim onih koji se oslanjaju, preporuča probni test kako bi se utvrdio rizik od Downovog sindroma pri porođaju i kongenitalnim defektima fetusa. Najproduktivniji pregled je u tjednu 11 + 1 dan ili u tjednu 13 + 6 dana s veličinom zametka zimske trske od 45 mm do 84 mm. Trudnica se može podvrgnuti pregledu i koristiti za ovaj specifični ultrazvuk.
Točnija dijagnoza postavlja se pomoću biopsije korionskih vilusa i testa amnionske tekućine, koji se uzima posebnom iglom izravno iz fetalnog mjehura. No, svaka žena treba znati da su takve metode povezane s rizikom komplikacija u trudnoći kao što su pobačaj, infekcija fetusa, razvoj oštećenja sluha kod djeteta i još mnogo toga..
Potpuno kombinirani skrining I - II trimestra trudnoće omogućuje vam identificiranje urođenih defekata fetusa. Što uključuje ovaj test? Prvo, trebate ultrazvuk u 10-13 tjedana trudnoće. Rizik se izračunava određivanjem nazalne kosti, širine vrata fetusa, gdje se potkožna tekućina nakuplja u prvom tromjesečju trudnoće..
U drugom se testu krvi uzima za horionski gonadotropin 10-13 tjedana i alfa-feto-protein 16-18 tjedana. Kombinirani podaci o probiru obrađuju se posebnim računalnim programom. Znanstvenici su predložili novu tehniku skrininga - kombinirajući ocjenu rezultata dobivenih tijekom istraživanja u prvom i drugom tromjesečju. To vam omogućuje da pružite ujednačenu procjenu rizika Downovog sindroma tijekom trudnoće.
Za prvo tromjesečje koriste se rezultati određivanja PAPP-A i mjerenja debljine ovratnika, a za drugo tromjesečje koriste se kombinacije AFP, nekonjugiranog estriola, CG i inhibina-A. Primjena integrirane procjene za skrining omogućuje, nakon invazivnih intervencija, smanjenje stope pobačaja fetusa s normalnim kariotipom prema rezultatima citogenetske dijagnoze..
Integralno i biokemijsko testiranje za skrining za Downov sindrom može dodatno otkriti više slučajeva kromosomskih abnormalnosti. To pomaže u sprječavanju neželjenih pobačaja uslijed amniocenteze ili biopsije villi chorion..