Mramorna bolest (prirođena osteoskleroza, osteopetroza) je vrlo rijetka nasljedna bolest koja pogađa kostur i koštanu srž djeteta ili adolescenta. Bolesnici postaju krhke kosti, sustav hematopoeze prestaje u potpunosti funkcionirati..
Ovisno o vremenu prvih simptoma bolesti i prirodi ovih simptoma, kongenitalna osteoskleroza se dijeli na rane i kasne. Rani oblik mramorne bolesti se razvija u djece prve godine života i vrlo je teško, stoga se naziva i malignim. Za uzvrat kasni oblik, koji se češće javljaju u adolescenciji, praćeni manje izraženim patološkim promjenama sa strane kostura i sa strane hemopoetskog sustava. Takvi pacijenti imaju različite zdravstvene probleme, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne..
Uzroci Mramorne bolesti
Mramorna bolest je nasljedna patologija.. Znanstvenici su mogli otkriti tri gena odgovorna za razvoj kongenitalne osteoskleroze. Upravo ti geni kodiraju proteine koji su potrebni za pravilno funkcioniranje osteoklasta i osteoblasta - stanica na kojima ovisi stanje koštanog tkiva. Ako dođe do mutacije u jednom od ovih gena, u potomstvu se može razviti mramorna bolest..
Razmatra se zloćudni oblik bolesti prenosi se autosomno recesivnim tipom. To jest, da bi se dijete razboljelo, mutirani geni trebali bi biti s oba roditelja. Ova značajka nasljeđivanja mramorne bolesti objašnjava činjenicu da je u nekim izoliranim etničkim skupinama, gdje postoji mnogo bliskih brakova, broj slučajeva ove bolesti mnogo veći nego u populaciji.
Kasni oblik mramorne bolesti, naprotiv, ima autosomno dominantan tip prijenosa, stoga se češće susreće (mutirani gen može biti samo kod jednog od roditelja).
Ljudi koji imaju slučajeve bolesti mramora u obitelji mogu proći posebnu dijagnozu koja otkriva izmijenjene gene. To će omogućiti predviđanje zdravstvenih problema buduće djece..
Mehanizmi razvoja mramornih bolesti
Temelj ove patologije je neravnoteža između formiranja i resorpcije (resorpcije) koštanog tkiva. Do takvog kršenja dolazi uslijed smanjenja broja osteoklasta (stanica odgovornih za resorpciju kostiju) ili njihovog nepravilnog funkcioniranja..
Zbog neravnoteže koštano tkivo se zbija i postaje pretjerano, ali to ne znači da se njegova snaga povećava. Naprotiv, kosti mramorne bolesti gube svoju elastičnost i postaju krhke. Osim toga, kod osteoskleroze dolazi do zamjene intraosealnog šupljina tubularnih kostiju i spužvastog tkiva ravnih kostiju vezivnim tkivom. To jest, tamo gdje bi trebala biti normalna koštana srž, pojavile bi se sklerotične stanice. To dovodi do poremećaja hematopoetskog sustava..
Općenito, sve te patološke promjene uzrokuju da pacijent razvije deformitete skeleta, prijelome, anemiju, hemoragičnu dijatezu i razne neurološke poremećaje..
Simptomi bolesti mramora
Klinička slika bolesti mramora polimorfna je. Pacijenti obično imaju simptome oštećenja mišićno-koštanog sustava, hematopoetskog i živčanog sustava.
Glavni znakovi mramorne bolesti su patološki prijelomi.. Patološki se nazivaju jer se javljaju s minimalnim ozljedama i na velikim snažnim kostima (najčešće na femoralnoj). Nakon prijeloma može se razviti osteomijelitis (ovo je jedna od najtežih komplikacija mramorne bolesti).
Osim prijeloma, tijekom pregleda bolesnika, liječnik može detektirati različite deformitete kostura (noge u obliku slova O, nesrazmjerne lubanje, patološke promjene u kralježnici). Bolesnici doživljavaju bol prilikom hodanja u nogama i leđima zbog deformacija i promjena u strukturi kostiju..
Poraz hematopoetskog sustava u bolesti mramora očituje se simptomima anemije: bljedilo, slabost. Kao odgovor na nedostatak hematopoetske funkcije koštane srži, jetre, slezene, limfnih čvorova raste, imunološka obrana tijela slabi, razvija se hemoragijska dijateza.
Pojava neuroloških poremećaja u kongenitalnoj osteosklerozi povezana je sa zbijanjem kostiju lubanje i smanjenjem veličine anatomskih rupa kroz koje prolaze živci (kao rezultat takvih promjena, komprimiraju se živci). Stoga, pacijenti mogu doživjeti periferne pareza i paraliza, problema s vidom. Kada je koštani labirint unutarnjeg uha ispunjen koštanim tkivom mogući razvoj gluhoće. Osim toga, zbog deformiteta lubanje, pacijenti mogu patiti od hidrocefalusa..
Općenito, za bolesnike s mramornom bolešću beba dolazi do zaostajanja u fizičkom razvoju, raznih problema s zubima, masivnih oštećenja zubnog karijesa..
U kasnijim oblicima mramorne bolesti, klinička slika je obično izglađena, nema izraženih neuroloških manifestacija, skeletnih deformiteta. Samo ponovljeni patološki prijelomi mogu potisnuti ideju osteoskleroze..
dijagnostika
Radiološke metode istraživanja pomažu liječnicima da potvrde dijagnozu. Na rendgenskim snimkama pacijenata sve kosti kostura su zapečaćene (nisu prozirne za rendgenske zrake), kanal koštane srži je odsutan u tubularnim kostima, zabilježen je zadebljanje humeralne i bedrene kosti u obliku kluba..
Pri pregledu krvi bolesnika javljaju se znakovi anemije i povećanja nekih biokemijskih parametara (aktivnost kiselinske fosfataze itd.). U pravilu nema promjena u analizi mokraće (to razlikuje osteosklerozu od destruktivnih bolesti kostiju, kod kojih prevladava koštana resorpcija).
Za detaljnije proučavanje zdravstvenog stanja bolesnika potrebno je konzultirati neurologa, hematologa, oftalmologa, otorinolaringologa, stomatologa.. Također mogu biti potrebne različite genetske studije..
Načela liječenja
Do danas ne postoje metode za potpuno izlječenje mramorne bolesti.. To je prije svega zbog činjenice da je ova patologija vrlo rijetka i da liječnici jednostavno nemaju dovoljno kliničkog iskustva u tome. Stoga se do sada razmatra najučinkovitija u bolesti mramora presađivanje koštane srži. Pomoću transplantacije možete pokušati obnoviti proces resorpcije kosti i formiranje krvi u tijelu pacijenta. Ova se tehnika koristi za maligne recesivne oblike bolesti. Osim toga, razvijaju se i testiraju različiti režimi liječenja kongenitalne osteoskleroze s interferonom i kalcitriolom (vitamin D)..
U kasnoj manifestaciji mramorne bolesti, liječnici primjenjuju različite terapijske mjere usmjerene na održavanje kostiju i živčanog sustava, kao i opću promociju zdravlja pacijenata. Pacijenti su prikazani kao terapija lijekovima i terapija vježbanjem, plivanje, masaža, posebna prehrana, spa tretman. Ako je potrebno, ortopedska korekcija deformiteta skeleta..
Pacijenti s mramornom bolešću vrlo su važni kako bi izbjegli ozljede, jer je to prepuna razvoja prijeloma i osteomijelitisa. Osim toga, potrebno je dinamično promatranje od strane ortopeda, stomatologa i drugih stručnjaka..
Olga Zubkova, medicinski komentator, epidemiolog