nauka o sisarima

Nasljedni uzroci raka dojke, simptomi, liječenje

Nasljedni karcinom dojke je njegov maligni tumor iz epitelnih stanica, čija je pojava uzrokovana genetskom mutacijom.. Postoji povećan rizik od nastanka ovog tumora kod krvnih srodnika.

Mnoge karakteristike nasljednog raka dojke slične su onima drugih malignih tumora. Međutim, neke značajke ovog tumora također su zabilježene - to je raniji početak, visoka učestalost bilateralnih lezija i česta kombinacija s tumorima koji se razvijaju u drugim organima i tkivima..  

U dijagnostici patologije treba uzeti u obzir obiteljsku povijest i rezultate molekularno-genetičke analize.

Opći podaci

Suština nasljednog raka dojke je njegova pojava zbog genetske mutacije koja se prenosi s generacije na generaciju. Gotovo sve maligne neoplazme imaju nasljednu komponentu - ali nasljedni rak dojke je među najčešćim nasljednim oblicima raka..

U strukturi svih tumora dojke, ova bolest čini 5 do 10% svih dijagnosticiranih kliničkih slučajeva..

Obratite pozornost

Patologija se razlikuje od ostalih malignih tumora mliječne žlijezde po tome što vrlo često ima rani početak - prvi znakovi javljaju se u žena mlađih od 50 godina. Najčešće se bolest dijagnosticira kod žena u dobi od 55 do 60 godina.

Ovisno o regijama, prevalencija bilateralnih lezija mliječne žlijezde u opisanoj bolesti kreće se od 5-20 do 60%..

razlozi

Za razliku od maksimalne većine benignih i malignih neoplazmi, čiji uzroci do danas nisu utvrđeni, poznati su čimbenici odgovorni za pojavu nasljednog raka dojke - to su preraspodjele u skupu gena. Identificiran je niz genetskih mutacija, čiji razvoj povećava vjerojatnost karcinoma dojke. Ova patologija najčešće otkriva mutacije gena pod kodnim imenom BRCA1 i BRCA2..

Zbog identifikacije mutacija, postalo je moguće dijagnosticirati nasljedni rak dojke u ranim fazama njegova razvoja. No, istraživanja se nastavljaju - mutacije gena koje su do sada proučavane dovele su do razvoja opisane bolesti u samo 20-30% bolesnika s obiteljskim slučajevima raka dojke. Kod ostalih bolesnika pojavu ove maligne patologije izazivaju druge vrste mutacija gena - štoviše, utvrđeno je da opisana patologija u žena u različitim dijelovima planete nastaje zbog različitih genetskih mutacija.

Zbog mutacija gena, zajedno s povećanim rizikom od razvoja nasljednog raka dojke kod žena, povećava se vjerojatnost drugih malignih neoplazmi - a ne samo ginekološkog polja (lokalizacija lezija će biti objašnjena u nastavku).

Proučavani su i brojni faktori protiv kojih se povećava rizik nasljednog raka dojke kod nositelja mutiranih gena. To su skupine čimbenika kao što su:

  • značajke ginekološke povijesti;
  • dugotrajna uporaba određenih lijekova;
  • endokrini poremećaji;
  • patologija razmjene;
  • neke kardiovaskularne bolesti;
  • loše navike;
  • prisutnost benignih proliferativnih promjena u tkivu dojke;
  • neke patologije ženskih genitalija.

Od svih obilježja ginekološke povijesti povišenog rizika od nasljednog raka dojke, navesti:

  • rana menarha - prvo menstrualno krvarenje. Taj je čimbenik vrlo često otkriven pri prikupljanju povijesti u bolesnika kojima je dijagnosticiran nasljedni rak dojke;
  • kasni početak menopauze - razdoblje života, tijekom kojeg dolazi do promjene u aktivnostima spolnih žlijezda kod žena, povezanih s približavanjem starosti i involutivnih (povezanih s izumiranjem) promjena u spolnim žlijezdama;
  • nema povijesti trudnoće i poroda.

Utvrđeno je da se rizik od "realizacije" defektnih hormona i razvoja nasljednog raka dojke povezuje s uzimanjem lijekova, a najviše se povećava s dugotrajnom primjenom hormonskih lijekova.

Endokrini poremećaji, na pozadini kojih se povećava vjerojatnost opisane patologije, najčešće su:

  • dijabetes mellitus - kršenje metabolizma ugljikohidrata, koji nastaje zbog upornog nedostatka inzulina u tijelu;
  • hipotiroidizam - nedovoljna sinteza hormona štitnjače;
  • hipertireoza - prekomjerna proizvodnja hormona štitnjače;
  • adrenalna insuficijencija.

Od svih metaboličkih patologija, najčešći čimbenik rizika za opisanu patologiju je pretilost - odlaganje viška masnoće u tijelu, koje je povezano s prekomjernom apsorpcijom hrane, smanjenjem potrošnje energije, kao i nekim tjelesnim poremećajima (posebno hormonskim)..

Kardiovaskularne bolesti, koje najčešće izazivaju pojavu opisane patologije, su:

  • hipertenzija, stalno povećanje krvnog tlaka;
  • koronarna bolest srca (CHD) - kisikovo izgladnjivanje srca zbog patologije koronarnih krvnih žila koje osiguravaju njegovu opskrbu krvlju.

Od loših navika u svjetlu pojave nasljednog raka dojke treba paziti:

  • pušenje. Bolest s opisanom patologijom ugrožena je ne samo za iskusne pušače s iskustvom, već i za žene koje, kažu, "samo uživaju u cigareti" - puše najviše 1-2 cigarete dnevno ili nekoliko dana, ali u isto vrijeme redovito puše. S druge strane, rizik od nasljednog raka dojke kod takvih žena raste s povećanjem duljine pušenja;
  • zlouporaba alkohola.

Benigne proliferativne promjene u tkivu dojke, koje djeluju kao faktor rizika za opisanu patologiju, su:

  • mastopatija - morfološka lezija mliječnih žlijezda, čija je pojava i razvoj povezana s hormonskom neravnotežom (osobito iz ženskih spolnih hormona);
  • benigni tumori.

Gotovo sve mastopatije su čimbenik rizika, a na pozadini se povećava mogućnost nasljednog raka dojke. Ova mastopatija:

  • adenusni (žljezdani);
  • fibroadenozno (žljezdano-vezivno tkivo);
  • fibrocistično (vezivno tkivo uz prisutnost cista);
  • čvorova

i drugi.

Nasljedni karcinom dojke "lakše" se javlja u pozadini gotovo svih poznatih tumora dojke:

  • lipomi - masni tumori;
  • fibromi - tumori vezivnog tkiva

i drugi.

Pokazalo se da se ova bolest češće javlja kod žena kojima je dijagnosticirana određena bolest ženskih genitalija:

  • adneksitis - upala jajnika;
  • ciste jajnika;
  • fibroma je benigni tumor

i neke druge.

Razvoj patologije

To se mora zapamtiti ako postoji jedan bliski rođak koji ima nasljedni rak dojke, rizik od razvoja ovog tumora u drugim članovima ženske obitelji je udvostručen. Ako su u obitelji identificirana dva bolesnika, rizik od razvoja opisane patologije se povećava pet puta. Vjerojatnost nasljednog raka dojke još se više povećava ako jedna ili više ženskih rođaka pokaže prve znakove bolesti prije dobi od 50 godina..

Također treba imati na umu da, kada se javi nasljedni rak dojke, vjerojatnost raka kod žena drugih organa i tkiva je visoka, najčešće je to:

  • jajnici;
  • endometrij (unutarnja sluznica maternice);
  • debelo crijevo;
  • želuca;
  • gušterače;
  • mjehura;
  • koža (osobito se razvija melanom kože).

To znači da je kod identificiranja opisane bolesti potrebno bezuvjetno pregledati sve navedene organe..

S razvojem nasljednog raka dojke najčešće povećava rizik od raka jajnika, na drugom mjestu po incidenciji - maligne neoplazme endometrija. Niži u prisutnosti nasljednog raka dojke je rizik od maligne degeneracije tkiva onih organa koji ne pripadaju ženskom reproduktivnom sustavu.

Simptomi nasljednog raka dojke

Rani stadiji nasljednog raka dojke karakterizira asimptomatski tijek. Rijetko se na početku bolesti može pojaviti:

  • bol u mliječnim žlijezdama (često promatran u prisutnosti određenog oblika mastitisa);
  • bol u trbuhu tijekom menstruacije. Pojavljuju se kod žena koje prije nisu imale algomenoreju (bol tijekom menstruacije) i intenziviraju se kod onih pacijenata koji su se ranije žalili na takvu bol u donjem dijelu trbuha.

Često žena otkrije tumor u tijelu prije nego se pojavi puna detaljna klinička slika patologije. Tumor u takvim slučajevima određen je:

  • slučajno - tijekom higijenskih postupaka ili tijekom pregleda u klinici (profilaktički ili za drugu bolest). Spomenuti su slučajevi u kojima je prisutnost tumora kod žena slučajno otkrivena od strane njihovih seksualnih partnera;
  • tijekom usredotočene samoprovjere koju preporučuju dojke i ginekolozi.

Karakteristike tumora:

  • u obliku - u obliku čvora;
  • po mjestu - može biti u različitim dijelovima dojke;
  • veličine - 1 cm u promjeru i više;
  • konzistencija - srednja gustoća;
  • osjetljivost - u ranim stadijima čvor je lagano osjetljiv, u kasnijem - bolan.

Daljnjim napredovanjem, nasljedni karcinom dojke očituje se kliničkim simptomima kao:

  • iscjedak iz bradavice;
  • otečene limfne čvorove;
  • promjene kože preko tumora;
  • deformitet dojke;
  • simptom limunova korica;
  • ulceracija tkiva;
  • znakove povrede općeg stanja tijela.

Značajke ispuštanja bradavica:

  • po količini, oskudnom;
  • u boji - bjelkasta ili bezbojna;
  • o transparentnosti - transparentno;
  • po mirisu - bez značajki.

S razvojem bolesti povećava se aksilarni limfni čvorovi iz zahvaćene dojke. Poraz limfnih čvorova s ​​druge strane moguć je s daljnjim napredovanjem i pojavom metastaza u njima.

Promjene na koži koje pokrivaju tumor su sljedeće:

  • pojavljuje se i raste koža;
  • umbilikacija se razvija - koža je povučena preko tumora;
  • pojavljuje se simptom mjesta - područje tkiva dojke iznad tumora postaje ravno, kao platforma.

Deformacija dojke i simptom limunove kore (koža mliječne žlijezde postaje slična koži limuna) pojavljuju se u kasnijim fazama razvoja patologije, moguće je i ulceracija u obliku oštećenja kože preko tumora..

Znakovi oštećenja općeg stanja tijela pojavljuju se u kasnijim fazama. Njihov razvoj je povezan s ulaskom u krvotok otpadnih produkata tumorskih stanica i proizvoda razgradnje mrtvih stanica.. Ti znakovi su:

  • pogoršanje radne sposobnosti - i fizičke i mentalne;
  • opća slabost i letargija;
  • konstantna slabost;
  • averzija prema mesnoj hrani;
  • gubitak apetita, i dalje - njegova potpuna odsutnost;
  • hipertermija - povišena tjelesna temperatura. Često temperatura doseže subfebrilne brojeve - 37,3-37,5 stupnjeva Celzija. Temperatura može porasti do višeg broja kada se pridruži zaraznim komplikacijama nasljednog raka dojke.

U kasnijim stadijima opisane patologije postoje i znakovi disfunkcije tih organa koji su zahvaćeni metastazama raka..

Kod različitih genetskih mutacija, tijek nasljednog raka dojke može se razlikovati:

  • tumori koji nastaju u nosačima gena BRCA1 imaju visok stupanj malignosti;
  • tijek raka povezan s mutacijama BRCA2 je povoljniji.

Značajke ove bolesti, bez obzira na to koje su mutacije uzrokovale, su:

  • velika vjerojatnost kontralateralne lezije - to jest, pojava tumora u drugoj dojci. Ovaj rizik je viši nego kod sporadičnog (običnog) raka dojke;
  • velika vjerojatnost recidiva raka u istoj mliječnoj žlijezdi nakon tzv. operacija očuvanja organa - tj. uklanjanja tkiva oboljelih od raka i očuvanja mliječne žlijezde.

Da bismo razumjeli tendenciju nasljednog raka dojke do recidiva, dajemo statistiku: obični rak dojke ponovno se javlja u 1-1,5% slučajeva unutar godine, u nasljednom obliku raka raka, kontralateralni tumori su otkriveni u 42% bolesnika, ipsilateralno (u istoj dojci, gdje je izvorno nastao rak) - 49%.

dijagnostika

Dijagnoza nasljednog raka dojke temelji se na pritužbama pacijenata, povijesti (povijesti) bolesti, rezultatima dodatnih metoda istraživanja - fizičkoj, instrumentalnoj, laboratorijskoj.  U dijagnozi su posebno važni:

  • obiteljska anamneza - otkrivanje bolesti u krvnim srodnicima (baka, majka, sestre);
  • rezultati molekularno genetičkih studija.

Genetski pregled nije masivan zbog svoje složenosti i visoke cijene, stoga je uključen u dijagnosticiranje nasljednog raka dojke ako su identificirani obiteljsko-anamnestički znakovi opisane bolesti, i to:

  • prisutnost patologije kod bliskih srodnika;
  • rani početak;
  • visoka učestalost bilateralnih lezija mliječnih žlijezda.

Metode instrumentalnih ispitivanja koje se koriste u dijagnostici nasljednog raka dojke su:

  • mamografija - niz instrumentalnih metoda za cjelovito ispitivanje dojke;
  • duktografija - Rendgensko ispitivanje mliječne žlijezde nakon ubrizgavanja kontrastnog sredstva u njegove kanale;
  • Biopsija dojke - fragmenti sumnjivih tkiva prikupljeni su za daljnje ispitivanje pod mikroskopom.

Kod izvođenja mamografije, takve metode ispitivanja uključuju:

  • Rendgenska mamografija
  • ultrazvučna mamografija - pomoću nje možete identificirati mjesto tumora, odrediti njegovu veličinu i oblik, procijeniti stanje okolnih tkiva;
  • tomosinteza je stvaranje dvodimenzionalne slike mliječne žlijezde na kojoj je detektirana formacija tumora;
  • magnetska rezonancija (MRI) - tehnika za dobivanje tomografske slike dojke;
  • optička mamografija - istraživanje mliječne žlijezde uz pomoć posebne optičke opreme.

Za identifikaciju udaljenih metastaza koriste se instrumentalne dijagnostičke metode, kao što su:

  • radiografija prsnog koša - pomoću radiografskih slika mogu se identificirati metastatski žarišta u plućnom parenhimu;
  • scintigrafija cijelog kostura - radionuklidni pripravci ubrizgavaju se u tijelo, čije se zračenje fiksira posebnim gama kamerom, a dobivena slika u boji analizira se na promjene;
  • ultrazvuk jetre (ultrazvuk) - eho studija parenhima jetre;
  • magnetska rezonancija mozga (MRI).

Laboratorijske metode korištene u dijagnostici opisane bolesti su:

  • kompletna krvna slika - s rakom, ESR značajno raste;
  • histološko ispitivanje - proučavanje biopsije strukture tkiva;
  • Citološka ispitivanja - proučavanje biopsije prisutnosti tumorskih stanica.

Diferencijalna dijagnostika

Diferencijalna (prepoznatljiva) dijagnoza nasljednog raka dojke najčešće se provodi s patologijama kao što su:

  • sporadični (normalni) rak dojke - maligna neoplazma nastala iz epitelnih stanica;
  • benigni tumori žlijezde;
  • apsces - ograničeni apsces;
  • fokus na tuberkulozu.

komplikacije

Najčešće komplikacije koje prate nasljedni rak dojke su:

  • apsces dojke - ograničeni apsces koji se razvija kada je vezan infektivni agens;
  • flegmon mliječne žlijezde - prolivena gnojna lezija, koja se razvija iz istih razloga kao i apsces grudi;
  • klijanje tumora u susjednim strukturama - osobito u stijenkama prsnog koša, pleuri i plućnom parenhimu;
  • metastaze - kretanje tumorskih stanica u krvi ili limfnom sloju u druge organe i tkiva s nastankom sekundarnih metastatskih malignih tumora;
  • trovanje rakom - trovanje tijela proizvodima vitalne aktivnosti tumorskih stanica, kao i njihovih proizvoda raspada. Promatrano u kasnim stadijima bolesti;
  • rak cachexia - iscrpljenost pacijenta, koja se primjećuje u kasnim fazama procesa raka i uzrokovana je poremećajima u organima u kojima se tumor metastazira, kao i intoksikacijom raka.

Liječenje nasljednog raka dojke

Bolesnike s nasljednim rakom dojke liječe onkolog i mammolog. Metode liječenja ove patologije su:

  • kemoterapija;
  • radioterapija;
  • kirurško liječenje.

Ranije se nasljedni rak dojke liječio istim metodama kao i sporadični - sada su metode modificirane na temelju činjenice da osjetljivost nasljednog raka dojke na određene kemoterapijske lijekove može biti različita od osjetljivosti sporadičnog raka.

U vezi s tendencijom nasljednog raka dojke do relapsa, pokazana je radikalna mastektomija - uklanjanje cijele dojke, nakon čega je odabrana proteza..

prevencija

Sljedeće mjere i radnje su osnova za prevenciju nasljednog raka dojke:

  • uzimanje hormonskih lijekova isključivo pod nadzorom liječnika;
  • sprječavanje endokrinih bolesti, metaboličkih bolesti, kardiovaskularnih patologija, mastopatije i benignih tumora mliječne žlijezde, bolesti ženskih genitalija, te, ako se pojave, pravodobnog otkrivanja i adekvatnog liječenja;
  • odbacivanje loših navika;
  • redovita samoistraživanja;
  • redovite preglede s mammologom, mamografija najmanje jednom godišnje;
  • zdrav način života - uravnotežena prehrana, ispravan način rada, odmor, spavanje, seks, izbjegavanje stresa i psiho-emocionalno prenaprezanje, tjelesni odgoj.
Obratite pozornost

Pri visokom riziku za razvoj ovog oblika onkopatologije izvodi se profilaktička bilateralna mastektomija, u nekim slučajevima u kombinaciji s ooforektomijom (uklanjanje jajnika)..

Prognoza nasljednog raka dojke

Prognoza za nasljedni rak dojke je složena, prvenstveno zbog tendencije tumora do relapsa. Povećana dugovječnost može se postići uz pomoć radikalne operacije - uklanjanja dojki.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski komentator, kirurg, savjetnik liječnik