Fenilketonurija je kongenitalna patologija koja se smatra genetski određenom i karakterizirana je kršenjem hidroksilacije fenilalanina, nakupljanjem aminokiselina i njezinih metabolita u fiziološkim tekućinama i tkivima. Uz produljen tijek i potpuno odsustvo liječenja, središnji živčani sustav je oštećen.. Ova se bolest često javlja - samo 10 beba s fenilketonurijom rođeno je na 10.000 beba.. Važno je napomenuti da u dobi novorođenčeta bolest nema živih manifestacija, ali kada fenilalanin uđe u tijelo djeteta, patologija se manifestira hranom. To se obično događa u prvoj polovici djetetova života (samo u vrijeme komplementarnog hranjenja), tada fenilketonurija dovodi do ozbiljnih poremećaja u razvoju djeteta..
Uzroci fenilketonurije
Prema klasifikaciji u medicini, dotična je bolest autosomno recesivnog karaktera, što znači da za razvoj kliničkih znakova fenilketonurije, dijete mora naslijediti jednu defektnu kopiju gena od oba roditelja, što je, pak, nosilac mutantnog gena..
Najčešće, mutacija gena koji kodira enzim fenilalanin-4-hidroksilaza dovodi do razvoja predmetne bolesti - to će biti klasična fenilketonurija tipa 1, koja čini 98% svih slučajeva dijagnosticiranja bolesti. Ako je liječenje odsutno, tada patologija dovodi do duboke mentalne retardacije.
Osim klasičnog oblika obrađene bolesti, postoji i atipična - ona se odvija gotovo jednako kao i prethodna, ali čak ni dijetoterapija apsolutno se ne može ispraviti..
Imajte na umu: rizik od dobivanja djeteta s fenilketonurijom dramatično se povećava u slučaju usko povezanih brakova.
Kako je fenilketonurija
Novorođenčad s ovom bolešću nemaju nikakve specifične kliničke manifestacije, a tek u dobi od 2-6 mjeseci dijete počinje manifestirati bolest. Čim proteini mlijeka (dojke ili zamjene za umjetno hranjenje) uđu u bebino tijelo, pojavljuju se prvi nespecifični znakovi fenilketonurije - letargija, nemotivirana anksioznost, hiperaktivnost, konstantna regurgitacija, mišićna distonija i konvulzivni sindrom. Jedan od najranijih znakova bolesti je uporno povraćanje, ali se često percipira kao klinička manifestacija stenoze pilorusa..
Do šest mjeseci dijete očito zaostaje u psihomotornom razvoju - na primjer, beba postaje manje aktivna, u nekom trenutku prestaje prepoznati ljude oko sebe (čak i najbliže), ne pokušava se sjesti ili stajati na nogama. Tijekom tog razdoblja sastav urina i znoja postaje nenormalan, što uzrokuje njihov karakterističan miris - "miša", miris plijesni. Često roditelji primjećuju pojavu aktivnog pilinga, ekcema i dermatitisa na koži djeteta..
Ako se djeca s dijagnozom fenilketonurija ne podvrgnu liječenju, dijagnosticirat će im se mikrocefalija, tek nakon jedne i pol godine zubi počinju eruptirati, jasno se uočava odgođeni razvoj govora, a do 3, maksimalno za 4, godine, može se uočiti teška mentalna retardacija i potpuni nedostatak govora (iznimka) izmisliti samo neke nejasne zvukove).
Djeca s fenilketonurijom odlikuju se displazijskim komplikacijama tijela, često imaju defekte srca prirođene prirode, mogu postojati vegetativne disfunkcije i kronična konstipacija. Za takvo bolesno dijete bit će karakteristično:
- tremor gornjih udova;
- hiperkinezom;
- držanje "krojača" (donji i gornji udovi snažno su savijeni u zglobovima);
- hod mesa.
Sve gore navedene kliničke manifestacije fenilketonurija odnose se na klasični oblik bolesti. u atipični oblici ovu patologiju će karakterizirati povećana razdražljivost, hiperrefleksija tetiva, teži stupanj mentalne retardacije. Bolest neizbježno napreduje i 2-3 godine umire dijete.
Dijagnostičke mjere
Dijagnoza fenilketonurije uključena je u program neonatalnog probira, koji se provodi na svim, bez iznimke, novorođenčadi.. Takav se test provodi na dan 3-5 dana djeteta i na 7. dan života u slučaju da je beba rođena prerano. Ispitivanje se provodi uzimanjem uzoraka kapilarne krvi, kada se novorođenče otkrije kao hiperfenilalanemija i šalje se u pedijatrijsku genetiku na ponovno ispitivanje.
Kako bi potvrdili dijagnozu fenilketonurije, liječnici provode sljedeće studije:
- odrediti aktivnost jetrenih enzima;
- saznati koncentraciju tirozina i fenilalanina u djetetovoj krvi;
- provoditi biokemijsku analizu urina;
- MRI mozga je propisan;
- voditi EEG.
Budući da su kliničke manifestacije bolesti koje se razmatraju nespecifične u prirodi, liječnici nužno provode diferencijaciju fenilketonurije s intrauterinim infekcijama, intrakranijskom porodnom traumom novorođenčeta i poremećajima metabolizma aminokiselina..
Imajte na umu: Liječnici mogu dijagnosticirati genetski defekt u fenilketonuriji čak i tijekom trudnoće. Da biste to učinili, provodite invazivnu prenatalnu dijagnostiku - horiobiopsiju, kordocentezu, amniocentezu.
Tretman fenilketonurijom
Nažalost, ne postoji specifično i djelotvorno liječenje ove bolesti. Temeljni faktor u terapiji je pridržavanje strogoj prehrani, koja ograničava protok proteina u tijelo pacijenta..
Za bebe su razvijene posebne formule za hranjenje, slične mješavine su dostupne i za staru djecu. Temelj prehrane - hrana s niskim sadržajem proteina, koja uključuje voće, povrće i aminokiseline. Proširenje prehrane može se dopustiti tek nakon navršene osamnaeste godine - tolerancija organizma na fenilalanin povećava se za to razdoblje.
Osim dijetalne terapije, liječnici s fenilketonurijom mogu izvršiti sljedeće preglede.:
- mineralni spojevi;
- nootropni lijekovi;
- Vitamini B;
- antikonvulzivi.
Kompleksna terapija treba uključivati fizikalnu terapiju, akupunkturu i masažu..
Imajte na umu: s atipičnim oblikom fenilketonurije, koja se ne može korigirati dijetalnom terapijom, liječnici propisuju hepatoprotektore, antikonvulzive. Ovaj tretman pomoći će ublažiti stanje djeteta..
Djeca s tom bolešću stalno se registriraju kod pedijatra, a svakako će im trebati pomoć logopeda i patologa. Stručnjaci bi trebali provoditi kontinuirano praćenje neuropsihološkog statusa, kontrolu razine fenilalanina u krvi i bilježiti elektroencefalogramne podatke..
Mogućnost probira za fenilketonuriju u neonatalnom razdoblju omogućuje organiziranje rane dijetetske terapije, koja sprječava razvoj moždanih patoloških oštećenja i oštećene funkcije jetre. Ako je dijetalna terapija propisana na vrijeme i potpuno poštovana, onda je prognoza razvoja djeteta prilično povoljna. Ako se korekcija prehrane ne provodi, prognoza bolesti je izrazito nepovoljna, uključujući i smrtni ishod u ranom djetinjstvu..
Fenilketonurija je prilično komplicirana bolest koja zahtijeva stalno praćenje stručnjaka i spremnost roditelja da prate prehranu i liječenje djeteta..
Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinski komentator, terapeut najviše kategorije