Funkcionalna hiperbilirubinemija (pigmentna hepatoza) - oštećenje jetre distrofne geneze koja se nasljeđuje. Patologija se razvija zbog determinističkih enzimopatija uzrokovanih genetskim promjenama. Funkcionalno se to manifestira kao narušavanje metabolizma bilirubina u jetri..
Uzroci hepatoze Pigmentosa
Nehemolitička bilirubinemija može se pojaviti kod djeteta gotovo odmah nakon rođenja ili nekoliko godina kasnije, što je obično povezano s promjenama u transportu bilirubina u krvi, kao i kršenje bilirubina u stanicama jetre i njegovo vezanje za glukuronsku kiselinu, nakon čega slijedi ekstrakcija u žuč..
Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson i Rotor sindromi također pripadaju ovoj skupini patologija..
Gilbertov sindrom, ili maloljetnička intermitentna žutica, odnosi se na bolest jetre s kroničnim tijekom, čiji su glavni simptomi nekonjugirani bilirubinemija. Od svih bolesnika s žuticom, 5% pacijenata ima dijagnozu Gilbertovog sindroma. Bolest je podijeljena u dvije vrste: nasljedna i stečena. U prvom slučaju, patologija nema nikakve veze s virusnim hepatitisom. U drugom, prvi simptomi bolesti pojavljuju se odmah nakon virusnog hepatitisa. Tako virus izaziva genetski određen defekt metabolizma bilirubina. Unatoč činjenici da su uzroci pigmentne hepatoze u ustavnim i post-hepatitisnim oblicima patologije različiti, njihove su manifestacije gotovo iste.
Crigler-Nayar sindrom, ili žutica, genetski je određen i povezan je s potpunim ili djelomičnim nedostatkom glukuronil transferaze..
Ovaj sindrom je također podijeljen u dvije vrste. U prvom slučaju, bebe u prvim satima života počinju brzo požutjeti. Bilirubin se malo veže, tako da se počinje nakupljati u masnom tkivu mozga. Kod djece se javljaju i napreduju simptomi teške intoksikacije. Bolest je vrlo fatalna.
Druga vrsta patologije ima mnogo zajedničkog s Gilbertovim sindromom i više je benigna po prirodi. U prvoj godini života, dijete ima simptome žutice povezane s visokim sadržajem bilirubina u krvi..
Dabin-Johnsonov i Rotor sindrom razvijaju se na pozadini povećanja konjugiranog bilirubina zbog kršenja, u većini slučajeva, oslobađanja pigmenta hepatocitima, što je manje izraženo u Rotorovom sindromu..
Dijagnoza bolesti zahtijeva temeljito proučavanje uzroka pigmentne hepatoze i temelji se na metodi isključivanja drugih patologija..
Dijagnoza uključuje niz koraka. Prije svega, isključen je akutni virusni hepatitis ili recidiv kroničnog aktivnog hepatitisa..
Zatim se proučava pacijentova genetska pozadina, prikuplja se epidemiološka povijest, a pacijentu se postavlja i pitanje o prisutnosti prodromalnih manifestacija koje prate akutni virusni hepatitis. Tijekom pregleda kod liječnika također se određuju veličina i gustoća jetre i slezene. Proučavanjem rezultata analiza moguće je uzeti u obzir razinu bilirubina u serumu i njegove pojedinačne frakcije.
Kada se pacijentu dijagnosticira akutni virusni hepatitis ili pogoršanje kroničnog hepatitisa u aktivnom obliku, kao i kronični hepatitis u II. Stadiju, važno je isključiti hemolitičku anemiju u hiperbilirubinemiji zbog prisutnosti nekonjugiranog bilirubina..
Najteže je razlikovati pigmentnu hepatozu i kronični perzistentni hepatitis koji se javlja s vrlo niskim stupnjem aktivnosti.
Kako bi se postavila točnija dijagnoza, potrebno je neko vrijeme da se prouči razvoj patologije u dinamici, da se prati brzina promjene veličine tijela, narušavanje njegovog funkcioniranja. Također je važno odrediti prisutnost HBsAg, HCV i antitijela u krvi. Da bi se razjasnila dijagnoza, pacijentu se može propisati biopsija jetre..
Dijagnoza popratnih bolesti bilijarnog trakta u većini slučajeva je jednostavna.
Dijagnoza se temelji na ultrazvuku, kolangiografiji, duodenalnom sondiranju, a ponekad se radi i biopsija jetre..
Također je relativno lako razlikovati pigmentnu hepatozu od ciroze jetre. Dovoljno je prikupiti anamnezu, proučiti rezultate fizičke studije organa, rezultate ultrazvuka.
Liječenje pigmentne hepatoze
U liječenju pigmentne hepatoze pridržavati se nekoliko pravila. Prije svega, pacijent mora izbjegavati fizička i živčana preopterećenja. Ako patologija nije popraćena gastrointestinalnim bolestima, tijekom remisije nije potrebno pridržavati se posebne prehrane. S progresijom simptoma pigmentne hepatoze preporučuje se tablica br.5.Ako se na temelju patologije razvije infekcija žučnog mjehura, liječnik može propisati preparate cholagogue, tubage i antibakterijske lijekove. Sindrom Crigler-Nayar I tretira se fototerapijom pomoću fluorescentne svjetiljke, izravne sunčeve svjetlosti. Može se preporučiti intravenozna otopina albumina. U nekim slučajevima provode se zamjenske transfuzije krvi. Pogoršanje sindroma Crigler-Nayar tipa II i Gilberta zahtijevaju propisivanje lijekova koji induciraju enzime i vezivanje bilirubina. Dubin-Johnsonov sindrom i Rotor sindrom trenutno nemaju specifičan režim liječenja.